Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca
Síndrome caracterizada por características faciais distintas, fenda palatina, perda auditiva condutiva e leve atraso no desenvolvimento. O dismorfismo craniofacial incluía linha capilar frontal baixa, ptose, olhos proeminentes, face média plana, configuração de arco de cupido no lábio superior e orelhas pequenas de implantação baixa e giradas posteriormente.