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Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca
ORPHA:289553

Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca

Síndrome caracterizada por características faciais distintas, fenda palatina, perda auditiva condutiva e leve atraso no desenvolvimento. O dismorfismo craniofacial incluía linha capilar frontal baixa, ptose, olhos proeminentes, face média plana, configuração de arco de cupido no lábio superior e orelhas pequenas de implantação baixa e giradas posteriormente.

UnknownAutosomal dominant
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