Atualmente, a causa genética e o gene específico da condição ainda não foram catalogados nos registros científicos. Os dados de padrão de herança também permanecem assinalados como indisponíveis nas bases oficiais.

Os sinais centrais envolvem dentes permanentes que não nascem ou atrasam para nascer, acompanhados de formato dentário anormal. Além disso, a criança apresenta achatamento das maçãs do rosto e desvio dos joelhos para dentro (genu valgo acentuado).

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos dispensados regulamentados por protocolo específico. O cuidado ocorre por meio dos procedimentos de acompanhamento ortopédico e bucomaxilofacial disponibilizados pela rede do SUS.

Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para essa condição. Contudo, o diagnóstico continua essencialmente clínico, já que não há variantes patogênicas estabelecidas no banco ClinVar.

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas. A abordagem médica foca em reabilitações físicas, odontológicas e cirúrgicas para melhorar as funções mastigatórias e articulares.