A disostose acrofacial, tipo Catania, é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação da face, das mãos e o ritmo de crescimento da criança. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como baixa estatura, queixo pequeno e dedos das mãos e pés mais curtos que o habitual. Em meninos, também podem estar presentes testículos que não desceram para a bolsa escrotal e abertura alterada do canal urinário. Não existem medicamentos curativos, e o SUS não dispensa remédios específicos, mas a rede pública assegura suporte em reabilitação e correções cirúrgicas necessárias.

A Disostose Acrofacial, tipo Catania, é uma condição muito rara caracterizada por: * Crescimento lento do bebê ainda no útero. * Baixa estatura após o nascimento. * Microcefalia (cabeça menor que o normal). * Linha do cabelo em forma de "V" na testa (chamado "pico de viúva"). * Malformações no rosto e mandíbula, mas sem fenda no céu da boca. * Cáries frequentes. * Desenvolvimento levemente incompleto dos braços e pernas, com dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia). * Uma leve união entre os dedos, formando uma pequena membrana. * Uma única linha na palma da mão (prega simiesca). * Hérnia inguinal. * Em meninos: testículos que não desceram (criptorquidia) e hipospadia (abertura da uretra em um local anormal no pênis).