A Disostose Acrofacial, tipo Catania, é uma condição muito rara caracterizada por: * Crescimento lento do bebê ainda no útero. * Baixa estatura após o nascimento. * Microcefalia (cabeça menor que o normal). * Linha do cabelo em forma de "V" na testa (chamado "pico de viúva"). * Malformações no rosto e mandíbula, mas sem fenda no céu da boca. * Cáries frequentes. * Desenvolvimento levemente incompleto dos braços e pernas, com dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia). * Uma leve união entre os dedos, formando uma pequena membrana. * Uma única linha na palma da mão (prega simiesca). * Hérnia inguinal. * Em meninos: testículos que não desceram (criptorquidia) e hipospadia (abertura da uretra em um local anormal no pênis).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Disostose Acrofacial, tipo Catania, é uma condição muito rara caracterizada por: * Crescimento lento do bebê ainda no útero. * Baixa estatura após o nascimento. * Microcefalia (cabeça menor que o normal). * Linha do cabelo em forma de "V" na testa (chamado "pico de viúva"). * Malformações no rosto e mandíbula, mas sem fenda no céu da boca. * Cáries frequentes. * Desenvolvimento levemente incompleto dos braços e pernas, com dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia). * Uma leve união entre os dedos, formando uma pequena membrana. * Uma única linha na palma da mão (prega simiesca). * Hérnia inguinal. * Em meninos: testículos que não desceram (criptorquidia) e hipospadia (abertura da uretra em um local anormal no pênis).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Disostose acrofacial, tipo Catania
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Broadening the spectrum of Catania brachydactylous type of acrofacial dysostoses.
- A novel EVC2 splice-site variant expands the mutational and phenotypic spectrum of Weyers acrofacial dysostosis.
- A New Case of Nager Syndrome as a Rare Cause of Acrofacial Dysostosis.
- The Phenotypic Spectrum of Miller Syndrome: Insight From a French Cohort.
- RNA Polymerase I Dysfunction Underlying Craniofacial Syndromes: Integrated Genetic Analysis Reveals Parallels to 22q11.2 Deletion Syndrome.
- Facial Bone Defects Associated with Lateral Facial Clefts Tessier Type 6, 7 and 8 in Syndromic Neurocristopathies: A Detailed Micro-CT Analysis on Historical Museum Specimens.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1786(Orphanet)
- OMIM OMIM:101805(OMIM)
- MONDO:0007045(MONDO)
- GARD:494(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21154052(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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