ORPHA:3199
Síndrome Stimmler
A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome Stimmler monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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