Pular para o conteúdo
Síndrome Stimmler
ORPHA:3199CID-10 · Q87.1OMIM 202900DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança AR

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Stimmler é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida, no bebê ou na criança pequena. A família costuma notar que o bebê nasce pequeno, tem a cabeça menor do que o habitual, apresenta dentes pequenos e desenvolve dificuldades motoras e intelectuais graves. Exames de sangue e urina mostram alterações metabólicas, como níveis altos de alanina e lactato, além de possibilidade de diabetes. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1996 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do esmalte dentário
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Diabetes mellitus tipo 2
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microdontia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
9sintomas
Muito frequente (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do esmalte dentárioAbnormality of dental enamel
Muito frequente (99-80%)90%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Diabetes mellitus tipo 2Type II diabetes mellitus
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Stimmler

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Effects of tributyrin supplementation on ruminal microbial protein yield, fermentation characteristics and nutrients degradability in adult Small Tail ewes.

Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho2018 Sep

Two trials were conducted to assess the effects of tributyrin (TB) supplementation on ruminal microbial protein yield and fermentation characteristics in adult sheep. In an in vitro trial, substrate was made to offer TB at 0, 2, 4, 6, and 8 g/kg on a dry matter (DM) basis and incubated for 48 hr. In an in vivo trial, 45 adult ewes were randomly assigned by initial body weight (55 ± 5 kg) to five treatments of nine animals over an 18-day period. Total mixed ration was made to offer TB to ewes at 0, 2, 4, 6, and 8 g/kg on a DM basis. The in vitro trial showed that TB enhanced apparent degradation of DM (p = .009), crude protein (p < .001), neutral detergent fiber (p = .007) and acid detergent fiber (p = .010) and increased methanogenesis (p < .001), respectively. The in vivo trial showed that TB decreased DM intake (p < .001) and enhanced rumen microbial N synthesis (p < .001), respectively. Both in vitro and in vivo trials showed that TB increased total volatile fatty acid concentration and enhanced fibrolytic enzyme activity. The results indicated that TB might exert positive effects on microbial protein yield and fermentation in the rumen.

#2

Sub-toxic concentrations of nano-ZnO and nano-TiO2 suppress neurite outgrowth in differentiated PC12 cells.

The Journal of toxicological sciences2017

Nanomaterials have been extensively used in our daily life, and may also induce health effects and toxicity. Nanomaterials can translocate from the outside to internal organs, including the brain. For example, both nano-ZnO and nano-TiO2 translocate into the brain via the olfactory pathway in rodents, possibly leading to toxic effects on the brain. Although the effects of nano-ZnO and nano-TiO2 on neuronal viability or neuronal excitability have been studied, no work has focused on how these nanomaterials affect neuronal differentiation and development. In this study, we investigated the effects of nano-ZnO and nano-TiO2 on neurite outgrowth of PC12 cells, a useful model system for neuronal differentiation. Surprisingly, the number, length, and branching of differentiated PC12 neurites were significantly suppressed by the 7-day exposure to nano-ZnO (in the range of 1.0 × 10-4 to 1.0 × 10-1 µg/mL), at which the cell viability was not affected. The number and length were also significantly inhibited by the 7-day exposure to nano-TiO2 (1.0 × 10-3 to 1.0 µg/mL), which did not have cytotoxic effects. These results demonstrate that the neurite outgrowth in differentiated PC12 cells was suppressed by sub-cytotoxic concentrations of nano-ZnO or nano-TiO2.

#3

Establishment and characterization of SUIT-58 pancreas cancer cell line and its subline S58-SF adapted to serum-free condition derived from metastatic liver tumor.

Human cell2015 Oct

A new pancreas cancer cell line, SUIT-58, was established from metastatic liver tumor. The cultured cells exhibited polygonal shape, and proliferated in a form of sheet-structure showing prominent nucleoli and frequent mitotic features. Chromosome count ranged from 54 to 73 with modal chromosome numbers 72 and 73. It was noteworthy that this cell line grew in the serum-free media and maintained in this condition for 30 passages (designated as S58-SF). Both SUIT-58 and S58-SF cell lines were successfully transplanted into nude mice, and their tumor doubling times in xenografts were calculated as 5.4 and 2.8 days, respectively. Histopathologically, the xenografts formed glandular structure that resembled the original tumor. In culture media, the doubling time of SUIT-58 and S58-SF cell lines was calculated as 32 and 35.7 h, respectively. Although the cellular arrangements of SUIT-58 and S58-SF cell lines are different to some extent, their subcellular structures under electron microscope were similar with a large number of lysosomes and distinct desmosomes at cell-cell adhesion sites. The present SUIT-58 and its derivative cell line S58-SF will be applicable for biological studies to develop a new clinical treatment of refractory pancreatic cancer.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Stimmler.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Stimmler e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma síndrome malformativa genética extremamente rara caracterizada por microcefalia, nanismo, dentes pequenos e deficiência intelectual grave. Ela também se manifesta com diabetes mellitus e elevação de substâncias metabólicas como alanina e lactato no sangue e na urina.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3199
    Orphanet
  2. GARD:5026
    GARD (NIH)
  3. Q7617360
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Stimmler. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-stimmler

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Stimmler

ORPHA:3199 · MONDO:0008743
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.1 · Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1859965
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara