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Síndrome Stimmler
ORPHA:3199CID-10 · Q87.1OMIM 202900DOENÇA RARA

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Stimmler é caracterizada pela associação de microcefalia, baixo peso ao nascer e grave déficit intelectual com nanismo, dentes pequenos e diabetes mellitus. Dois casos foram descritos. Os testes bioquímicos revelam a presença de níveis elevados de alanina na urina e níveis elevados de alanina, piruvato e lactato no sangue.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1996 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do esmalte dentário
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Diabetes mellitus tipo 2
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microdontia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
9sintomas
Muito frequente (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do esmalte dentárioAbnormality of dental enamel
Muito frequente (99-80%)90%
Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Diabetes mellitus tipo 2Type II diabetes mellitus
Muito frequente (99-80%)90%
Microdontia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Stimmler

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Effects of tributyrin supplementation on ruminal microbial protein yield, fermentation characteristics and nutrients degradability in adult Small Tail ewes.

Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho2018 Sep

Two trials were conducted to assess the effects of tributyrin (TB) supplementation on ruminal microbial protein yield and fermentation characteristics in adult sheep. In an in vitro trial, substrate was made to offer TB at 0, 2, 4, 6, and 8 g/kg on a dry matter (DM) basis and incubated for 48 hr. In an in vivo trial, 45 adult ewes were randomly assigned by initial body weight (55 ± 5 kg) to five treatments of nine animals over an 18-day period. Total mixed ration was made to offer TB to ewes at 0, 2, 4, 6, and 8 g/kg on a DM basis. The in vitro trial showed that TB enhanced apparent degradation of DM (p = .009), crude protein (p < .001), neutral detergent fiber (p = .007) and acid detergent fiber (p = .010) and increased methanogenesis (p < .001), respectively. The in vivo trial showed that TB decreased DM intake (p < .001) and enhanced rumen microbial N synthesis (p < .001), respectively. Both in vitro and in vivo trials showed that TB increased total volatile fatty acid concentration and enhanced fibrolytic enzyme activity. The results indicated that TB might exert positive effects on microbial protein yield and fermentation in the rumen.

#2

Sub-toxic concentrations of nano-ZnO and nano-TiO2 suppress neurite outgrowth in differentiated PC12 cells.

The Journal of toxicological sciences2017

Nanomaterials have been extensively used in our daily life, and may also induce health effects and toxicity. Nanomaterials can translocate from the outside to internal organs, including the brain. For example, both nano-ZnO and nano-TiO2 translocate into the brain via the olfactory pathway in rodents, possibly leading to toxic effects on the brain. Although the effects of nano-ZnO and nano-TiO2 on neuronal viability or neuronal excitability have been studied, no work has focused on how these nanomaterials affect neuronal differentiation and development. In this study, we investigated the effects of nano-ZnO and nano-TiO2 on neurite outgrowth of PC12 cells, a useful model system for neuronal differentiation. Surprisingly, the number, length, and branching of differentiated PC12 neurites were significantly suppressed by the 7-day exposure to nano-ZnO (in the range of 1.0 × 10-4 to 1.0 × 10-1 µg/mL), at which the cell viability was not affected. The number and length were also significantly inhibited by the 7-day exposure to nano-TiO2 (1.0 × 10-3 to 1.0 µg/mL), which did not have cytotoxic effects. These results demonstrate that the neurite outgrowth in differentiated PC12 cells was suppressed by sub-cytotoxic concentrations of nano-ZnO or nano-TiO2.

#3

Establishment and characterization of SUIT-58 pancreas cancer cell line and its subline S58-SF adapted to serum-free condition derived from metastatic liver tumor.

Human cell2015 Oct

A new pancreas cancer cell line, SUIT-58, was established from metastatic liver tumor. The cultured cells exhibited polygonal shape, and proliferated in a form of sheet-structure showing prominent nucleoli and frequent mitotic features. Chromosome count ranged from 54 to 73 with modal chromosome numbers 72 and 73. It was noteworthy that this cell line grew in the serum-free media and maintained in this condition for 30 passages (designated as S58-SF). Both SUIT-58 and S58-SF cell lines were successfully transplanted into nude mice, and their tumor doubling times in xenografts were calculated as 5.4 and 2.8 days, respectively. Histopathologically, the xenografts formed glandular structure that resembled the original tumor. In culture media, the doubling time of SUIT-58 and S58-SF cell lines was calculated as 32 and 35.7 h, respectively. Although the cellular arrangements of SUIT-58 and S58-SF cell lines are different to some extent, their subcellular structures under electron microscope were similar with a large number of lysosomes and distinct desmosomes at cell-cell adhesion sites. The present SUIT-58 and its derivative cell line S58-SF will be applicable for biological studies to develop a new clinical treatment of refractory pancreatic cancer.

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Effects of tributyrin supplementation on ruminal microbial protein yield, fermentation characteristics and nutrients degradability in adult Small Tail ewes.
    Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho· 2018· PMID 29851189mais citado
  2. Sub-toxic concentrations of nano-ZnO and nano-TiO2 suppress neurite outgrowth in differentiated PC12 cells.
    The Journal of toxicological sciences· 2017· PMID 29142171mais citado
  3. Establishment and characterization of SUIT-58 pancreas cancer cell line and its subline S58-SF adapted to serum-free condition derived from metastatic liver tumor.
    Human cell· 2015· PMID 26141632mais citado
  4. Infectious arthritis.
    Postgrad Med· 1996· PMID 29231114recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3199(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:202900(OMIM)
  3. MONDO:0008743(MONDO)
  4. GARD:5026(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7617360(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Stimmler

ORPHA:3199 · MONDO:0008743
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.1 · Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1859965
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