Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A braquidactilia tipo D é uma alteração genética em que as pontas dos polegares e dos dedões dos pés são mais curtas e largas que o habitual. Essa característica é causada por alterações no gene HOXD13 e segue um padrão de herança familiar autossômica dominante. A alteração é essencialmente anatômica, manifestando-se visualmente no formato dos dedos das mãos e dos pés. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
Uma condição de encurtamento dos dedos (braquidactilia) que se manifesta com as pontas dos polegares e dos dedões dos pés curtas e largas. É causada por uma mutação no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSynpolydactyly 1
Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.
Variantes genéticas (ClinVar)
87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Braquidactilia tipo D
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 2 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.
Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Braquidactilia tipo D e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações no gene HOXD13, localizado no cromossomo 2q31.1. Esse gene é responsável pela codificação da proteína homeobox Hox-D13, envolvida na formação das extremidades.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Braquidactilia tipo D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-d
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Braquidactilia tipo D
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
