ORPHA:1123
Síndrome de apêndice caudal-surdez
Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por apêndice caudal, falanges terminais curtas e surdez. As características clínicas adicionais podem incluir baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial e criptorquidia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.
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Agente Síndrome de apêndice c… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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2 casos documentados
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