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Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés
ORPHA:3246CID-10 · Q74.8OMIM 185750DOENÇA RARA
grupodisorder of development or morphogenesis
DermatológicoInício neonatal
Sinônimos clínicos: Síndrome Learman
Auditável

O sinfalangismo com múltiplas anomalias de mãos e pés é uma síndrome extremamente rara descrita em uma família e caracterizada por simfalangismo proximal e múltiplos distúrbios de mãos e pés (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia das eminências tenar e hipotenar e um padrão dermatoglífico distinto). Não houve mais descrições na literatura desde 1981.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos das extremidades. Ao nascer, a família costuma observar dedos encurtados, unidos ou com fusões que impedem o dobramento comum das articulações. Algumas crianças também podem apresentar perda auditiva condutiva ou cabeça de tamanho aumentado. Esta condição não possui um PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde, mas o cuidado de suporte e reabilitação é realizado pela rede do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O sinfalangismo com múltiplas anomalias de mãos e pés é uma síndrome extremamente rara descrita em uma família e caracterizada por simfalangismo proximal e múltiplos distúrbios de mãos e pés (sindactilia, clinodactilia, hipoplasia das eminências tenar e hipotenar e um padrão dermatoglífico distinto). Não houve mais descrições na literatura desde 1981.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
13 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sinfalangismo do 5º dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinfalangismo do 4º dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espaço reduzido da articulação interfalângica proximal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Braquidactilia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Eminência hipotenar pequena
Frequente (79-30%)
55%prev.
Clinodactilia
Frequente (79-30%)
23sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (14)
Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sinfalangismo do 5º dedoSymphalangism of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Sinfalangismo do 4º dedoSymphalangism of the 4th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Espaço reduzido da articulação interfalângica proximalReduced proximal interphalangeal joint space
Muito frequente (99-80%)90%
BraquidactiliaBrachydactyly
Frequente (79-30%)55%
Eminência hipotenar pequenaSmall hypothenar eminence
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

Centros para Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Linked homozygous BMPR1B and PDHA2 variants in a consanguineous family with complex digit malformation and male infertility.

European journal of human genetics : EJHG2018 Jun

In affected members of a consanguineous family, a syndrome, which is concurrence of set of medical signs, is often observed and commonly assumed to have arisen from pleiotropy, i.e., the phenomenon of a single gene variant affecting multiple traits. We detected six sibs afflicted with a unique combination of digit malformation that includes brachydactyly, symphalangism and zygodactyly plus infertility in males owing to azoospermia, sperm immotility or necrospermia, which we hypothesised to have arisen from a defect in a single gene. We mapped the disease locus and by exome sequencing identified in patients homozygous missense variants bone morphogenetic protein receptor type IB (BMPR1B) c.640C>T (p.(Arg214Cys)) and alpha-2 pyruvate dehydrogenase (PDHA2) c.679A>G (p.(Met227Val)). Structural protein modelling, protein sequence conservation and in silico analysis indicate that both variants affect protein function. BMPR1B is known to be responsible for autosomal dominant brachydactyly and autosomal recessive acromesomelic chondrodysplasia. Our findings show that also recessive complex digit malformation can be caused by BMPR1B variant and not all biallelic BMPR1B variants cause acromesomelic dysplasia. PDHA2 is a novel candidate gene for male infertility; the protein product is a mitochondrial enzyme with highest expression in ejaculated sperm. Our findings are a unique example of two linked variants, ~ 711 Kb apart, in different genes that together manifest as a novel syndrome. They demonstrate that exome sequencing and not candidate gene approach should be employed in disease gene hunt, defining new diseases and genetic testing, to rule out the coincidental presence of two variants contributing together to the phenotype, which may be discerned as a novel disease.

Publicações recentes

[Effectiveness analysis of tibial nerve transection with epineurial suture and division of common plantar digital nerve branches in treatment of congenital macrodactyly in children].

Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi2025 Dec 15

What are the key risk factors of keloid formation after repair of syndactyly of the toe?

J Orthop Sci2024 Nov

[Clinical characteristics of 170 cases of macrodactyly].

Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban2021 Jun 18

Multiple synostoses syndrome: Clinical report and retrospective analysis.

Am J Med Genet A2020 Jun

Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family.

BMC Med Genet2019 Aug 1
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2018

Linked homozygous BMPR1B and PDHA2 variants in a consanguineous family with complex digit malformation and male infertility.

European journal of human genetics : EJHG
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É um sinônimo clínico da sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés. Trata-se de uma síndrome malformativa extremamente rara descrita inicialmente em uma família em 1981.

[1] Orphanet
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Linked homozygous BMPR1B and PDHA2 variants in a consanguineous family with complex digit malformation and male infertility.
    European journal of human genetics : EJHG2018PMID 29581481
  2. [Effectiveness analysis of tibial nerve transection with epineurial suture and division of common plantar digital nerve branches in treatment of congenital macrodactyly in children].
    Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi2025PMID 41397800
  3. What are the key risk factors of keloid formation after repair of syndactyly of the toe?
    J Orthop Sci2024PMID 37838596
  4. [Clinical characteristics of 170 cases of macrodactyly].
    Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban2021PMID 34145866
  5. Multiple synostoses syndrome: Clinical report and retrospective analysis.
    Am J Med Genet A2020PMID 32259393
  6. Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family.
    BMC Med Genet2019PMID 31370824
  7. ORPHA:3246
    Orphanet
  8. OMIM OMIM:185750
    OMIM
  9. MONDO:0008510
    MONDO
  10. GARD:5077
    GARD (NIH)
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q55781527
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sinfalangia-com-anomalias-multiplas-das-maos-e-pes

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés

ORPHA:3246 · MONDO:0008510
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
OMIM
OMIM:185750
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:5077
MedGen
C1861391
UMLS
C1861391
Testes
8 disponíveis
S2
3 artigos
MeSH
C566098
Wikidata
Q55781527

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara