Transposição de grandes vasos com coarctação

ORPHA:99042CID-10 · Q20.3DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

Início neonatalHerança Complex/Unknown

Também conhecida comoTGA

Auditável

Cardiopatia congênita rara que combina transposição das grandes artérias com estreitamento da aorta. Resulta em fluxo sanguíneo inadequado para o corpo e pulmões, exigindo intervenção precoce.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 18/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A transposição de grandes vasos com coarctação é uma condição cardíaca congênita complexa, presente desde o nascimento. Ela combina duas alterações estruturais importantes: a transposição das grandes artérias (a aorta e a artéria pulmonar estão conectadas aos ventrículos errados) e uma coarctação (estreitamento) da aorta. Essa combinação compromete o fluxo sanguíneo adequado para o corpo e para os pulmões, exigindo cuidados médicos especializados desde o período neonatal.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento (período neonatal) ou durante a infância. Bebês com essa condição podem apresentar dificuldade para respirar, cansaço durante a alimentação, coloração azulada da pele (cianose), baixo ganho de peso e, em alguns casos, sinais de insuficiência cardíaca. A gravidade dos sintomas depende do grau de estreitamento da aorta e da presença de outras comunicações entre as câmaras cardíacas.[1]

Causas genéticas

A transposição de grandes vasos com coarctação é considerada uma condição de herança multigênica e multifatorial, o que significa que múltiplos genes e fatores ambientais podem contribuir para seu desenvolvimento. Um gene associado é o CFC1, que codifica uma proteína chamada cryptic, envolvida no desenvolvimento embrionário do coração. No entanto, a causa genética exata pode variar entre os pacientes.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de exames de imagem cardíaca, como ecocardiograma, que identifica a posição anormal das artérias e o estreitamento da aorta. Exames genéticos podem auxiliar na confirmação diagnóstica e no aconselhamento familiar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição e 27 variantes registradas no ClinVar.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento da transposição de grandes vasos com coarctação é cirúrgico e deve ser realizado em centros especializados em cardiologia pediátrica. A abordagem cirúrgica visa corrigir a posição das artérias (cirurgia de Jatene ou switch arterial) e reparar o estreitamento da aorta. O manejo inclui acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida, com cardiologista, cirurgião cardíaco e geneticista. Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a condição em si, mas podem ser usados para controlar sintomas como insuficiência cardíaca ou hipertensão arterial, sempre sob prescrição médica.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico depende da gravidade da coarctação, da presença de outras anomalias cardíacas e da precocidade do tratamento cirúrgico. Com correção cirúrgica adequada e acompanhamento contínuo, muitas crianças podem levar uma vida ativa e saudável, embora possam necessitar de reintervenções ao longo da vida. A qualidade de vida é geralmente boa, mas requer monitoramento cardíaco regular para detectar complicações tardias, como hipertensão ou estreitamento recorrente da aorta.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A transposição de grandes vasos com coarctação é uma cardiopatia congênita rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida ou na primeira infância. Ela está associada a alterações no gene CFC1 e possui padrão de herança considerado multifatorial ou não aplicável. A condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O Sistema Único de Saúde disponibiliza exames genéticos como exoma e cariótipo, além de serviços de reabilitação voltados a doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Cardiopatia congênita rara que combina transposição das grandes artérias com estreitamento da aorta. Resulta em fluxo sanguíneo inadequado para o corpo e pulmões, exigindo intervenção precoce.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q20.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

CFC1Cryptic proteinCandidate gene tested inDesconhecido

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Signaling by NODALRegulation of signaling by NODAL

MECANISMO DE DOENÇA

Heterotaxy, visceral, 2, autosomal

A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.

VIAS REACTOME (2)

Signaling by NODAL Regulation of signaling by NODAL

INTERAÇÕES PROTEICAS (12)

ACVR2B959 NODAL958 LEFTY2934 FMNL1905 ZIC3904 ACVR1B896 LEFTY1865 MED13L847

OUTRAS DOENÇAS (6)

heterotaxy, visceral, 2, autosomalisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteriescongenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformationvisceral heterotaxy

HGNC:18292UniProt:P0CG37

Variantes genéticas (ClinVar)

27 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.195dup (p.Glu66fs) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.575G>A (p.Arg192His) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.649_655del (p.Pro217fs) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.20T>G (p.Val7Gly) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.596C>T (p.Pro199Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Signaling by NODAL Regulation of signaling by NODAL

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Transposição de grandes vasos com coarctação

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Transposição de grandes vasos com coarctação

Centros para Transposição de grandes vasos com coarctação

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Transposição de grandes vasos com coarctação

Sou paciente de Transposição de grandes vasos com coarctação

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Transposição de grandes vasos com coarctação

Centros de Referência SUS

Centros para Transposição de grandes vasos com coarctação

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Transposição de grandes vasos com coarctação

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