Transposição de grandes vasos com coarctação

ORPHA:99042CID-10 · Q20.3DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Alfred Blalock foi um cirurgião norte-americano, mais conhecido por seu trabalho sobre o choque circulatório e sobre a tetralogia de Fallot – comumente conhecida como síndrome do “bebê azul”. Ele criou, com a ajuda de seu assistente de pesquisa e laboratório Vivien Thomas e da pediatra cardiologista Helen Taussig, a derivação Blalock–Thomas–Taussig, um procedimento cirúrgico para aliviar a cianose da tetralogia de Fallot. Essa operação marcou o início da era moderna da cirurgia cardíaca. Trabalhou tanto na Vanderbilt University quanto na Universidade Johns Hopkins, onde estudou medicina e mais tarde foi chefe de cirurgia. É reconhecido como um pioneiro da medicina que recebeu vários prêmios, incluindo o Prêmio Albert Lasker de Pesquisa Médica Clínica.

Transposição de grandes vasos com coarctação

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Cardiopatia congênita rara que combina transposição das grandes artérias com estreitamento da aorta. Resulta em fluxo sanguíneo inadequado para o corpo e pulmões, exigindo intervenção precoce.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: Q20.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

CFC1Cryptic proteinCandidate gene tested inDesconhecido

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Signaling by NODALRegulation of signaling by NODAL

MECANISMO DE DOENÇA

Heterotaxy, visceral, 2, autosomal

A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.

VIAS REACTOME (2)

Signaling by NODAL Regulation of signaling by NODAL

INTERAÇÕES PROTEICAS (12)

ACVR2B959 NODAL958 LEFTY2934 FMNL1905 ZIC3904 ACVR1B896 LEFTY1865 MED13L847

OUTRAS DOENÇAS (6)

heterotaxy, visceral, 2, autosomalisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteriescongenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformationvisceral heterotaxy

HGNC:18292UniProt:P0CG37

Variantes genéticas (ClinVar)

27 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.195dup (p.Glu66fs) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.575G>A (p.Arg192His) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.649_655del (p.Pro217fs) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.20T>G (p.Val7Gly) ()

🧬 CFC1: NM_032545.4(CFC1):c.596C>T (p.Pro199Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Signaling by NODAL Regulation of signaling by NODAL

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🇧🇷 Atendimento SUS — Transposição de grandes vasos com coarctação

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Transposição de grandes vasos com coarctação

Centros para Transposição de grandes vasos com coarctação

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

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Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros para Transposição de grandes vasos com coarctação

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

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