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Ictiose epidermolítica autossômica recessiva
ORPHA:512103CID-10 · Q80.8CID-11 · EC20.03PCDT · SUSDOENÇA RARA

Ictiose ou doença da escama de peixe é um grupo de doenças da pele hereditária incomuns caracterizados por pele ressecada, endurecida, seca e escamosa. É causada por um defeito no processo de regeneração da pele, pelos e unhas resultando no acúmulo de pele velha. Além dos humanos, também afeta animais como cachorros, ratos e vacas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença genética rara que causa bolhas anormais e pele espessada (hiperceratose) desde o nascimento. Pode levar à desidratação e eritrodermia, com aspecto de "pedra de calçamento".

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2020 Mar
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: Q80.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Bolhas anormais na pele
Hiperceratose generalizada
Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita
Acantose epidérmica
Desidratação hipernatrêmica
Ortoqueratose
11sintomas
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Bolhas anormais na peleAbnormal blistering of the skin
Hiperceratose generalizadaGeneralized hyperkeratosis
Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênitaCongenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
Acantose epidérmicaEpidermal acanthosis
Desidratação hipernatrêmicaHypernatremic dehydration

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026🧪 2016Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
KRT10Keratin, type I cytoskeletal 10Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of the epithelium (By similarity) (Microbial infection) Acts as a mediator of S.aureus adherence to desquamated nasal epithelial cells via clfB, and hence may play a role in nasal colonization (Microbial infection) Binds S.pneumoniae PsrP, mediating adherence of the bacteria to lung cell lines. Reduction

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular spaceCell surfaceCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (3)
KeratinizationFormation of the cornified envelopeDifferentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian Skin
MECANISMO DE DOENÇA

Epidermolytic hyperkeratosis 2A

An autosomal dominant form of epidermolytic hyperkeratosis, a skin disorder characterized by widespread blistering and an ichthyotic erythroderma at birth that persist into adulthood. Histologically there is a diffuse epidermolytic degeneration in the lower spinous layer of the epidermis. Within a few weeks from birth, erythroderma and blister formation diminish and hyperkeratoses develop. EHK2 inheritance is autosomal dominant or autosomal recessive.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Skin Sun Exposed Lower leg
24040.3 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
20396.5 TPM
Vagina
168.0 TPM
Testículo
52.4 TPM
Pituitária
43.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
congenital reticular ichthyosiform erythrodermaepidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessiveepidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominantichthyosis, annular epidermolytic 1
HGNC:6413UniProt:P13645

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

61 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KRT10: NM_000421.5(KRT10):c.462T>A (p.Asn154Lys) ()
🧬 KRT10: NM_000421.5(KRT10):c.1370G>T (p.Gly457Val) ()
🧬 KRT10: GRCh37/hg19 17q12-21.2(chr17:33220181-39572233)x3 ()
🧬 KRT10: NM_000421.5(KRT10):c.359G>A (p.Gly120Asp) ()
🧬 KRT10: NM_000421.5(KRT10):c.1209_1210delinsTT (p.Gln403_Leu404delinsHisPhe) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ictiose epidermolítica autossômica recessiva

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Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Skin fragility caused by biallelic KRT10 mutations: an intriguing form of self-improving epidermolytic ichthyosis.

The British journal of dermatology2020 Mar

Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis is a rare skin condition associated with KRT10 loss-of-function mutations. It presents with severe life-threatening clinical manifestations. Here we describe a case of autosomal recessive epidermolytic ichthyosis with an unusually mild, spontaneously improving phenotype. Erythroderma and superficial blistering were present at birth, but the skin recovered and remained almost intact at the age of 1 year. Mild scaling on the neck and skin fragility manifesting as superficial erosions after scratching were the only clinical features as the child grew. As a cause, previously unreported compound heterozygous KRT10 pathogenic variants were found: a nonsense mutation leads to mRNA decay, while the other synonymous variant induces a leaky splice site, explaining the residual keratin 10 expression and mild clinical phenotype. What's already known about this topic? Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis is a rare skin condition caused by loss-of-function KRT10 mutations. The clinical phenotype is severe with superficial skin blistering, scaling and hyperkeratosis. What does this study add? Here we extend the mutational and phenotypic spectrum of autosomal recessive epidermolytic ichthyosis. Our case presented with erythroderma and superficial blistering at birth, but the skin recovered and was almost intact at the age of 1 year. The only disease manifestations were mild scaling on the neck and skin fragility appearing as superficial erosions after scratching. The causative factors were found to be one nonsense mutation in KRT10 that leads to mRNA decay, and one synonymous variant that affects the donor splice site of exon 3. We hypothesize that this leaky splice site explains the residual keratin 10 expression and self-improving clinical phenotype.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Skin fragility caused by biallelic KRT10 mutations: an intriguing form of self-improving epidermolytic ichthyosis.
    The British journal of dermatology· 2020· PMID 31278741mais citado
  2. Lethal autosomal recessive epidermolytic ichthyosis due to a novel donor splice-site mutation in KRT10.
    Br J Dermatol· 2010· PMID 20302579recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:512103(Orphanet)
  2. MONDO:0044742(MONDO)
  3. Ictiose Hereditaria(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:22074(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Artigo Wikipedia(Wikipedia)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Ictiose epidermolítica autossômica recessiva
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Ictiose epidermolítica autossômica recessiva

ORPHA:512103 · MONDO:0044742
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