Ictiose ou doença da escama de peixe é um grupo de doenças da pele hereditária incomuns caracterizados por pele ressecada, endurecida, seca e escamosa. É causada por um defeito no processo de regeneração da pele, pelos e unhas resultando no acúmulo de pele velha. Além dos humanos, também afeta animais como cachorros, ratos e vacas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença genética rara que causa bolhas anormais e pele espessada (hiperceratose) desde o nascimento. Pode levar à desidratação e eritrodermia, com aspecto de "pedra de calçamento".
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of the epithelium (By similarity) (Microbial infection) Acts as a mediator of S.aureus adherence to desquamated nasal epithelial cells via clfB, and hence may play a role in nasal colonization (Microbial infection) Binds S.pneumoniae PsrP, mediating adherence of the bacteria to lung cell lines. Reduction
Secreted, extracellular spaceCell surfaceCytoplasm
Epidermolytic hyperkeratosis 2A
An autosomal dominant form of epidermolytic hyperkeratosis, a skin disorder characterized by widespread blistering and an ichthyotic erythroderma at birth that persist into adulthood. Histologically there is a diffuse epidermolytic degeneration in the lower spinous layer of the epidermis. Within a few weeks from birth, erythroderma and blister formation diminish and hyperkeratoses develop. EHK2 inheritance is autosomal dominant or autosomal recessive.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
61 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ictiose epidermolítica autossômica recessiva
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Skin fragility caused by biallelic KRT10 mutations: an intriguing form of self-improving epidermolytic ichthyosis.
Lethal autosomal recessive epidermolytic ichthyosis due to a novel donor splice-site mutation in KRT10.
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Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:512103(Orphanet)
- MONDO:0044742(MONDO)
- Ictiose Hereditaria(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:22074(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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