A síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk é uma condição rara com múltiplas malformações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por várias malformações nos ossos e esqueleto, como fêmur e úmero curtos; ausência bilateral de alguns ossos das mãos e dos pés, chamados metatarsos e metacarpos; dedos das mãos e pés parcial ou totalmente unidos (sindactilia) ou com número alterado, podendo ter dedos a mais ou a menos (oligopolissindactilia); e uma coluna lombossacra deformada. Inclui também problemas cardíacos congênitos (como tronco arterial comum), malformações nos pulmões e no sistema urinário e genital (pulmões com dois lóbulos em ambos os lados, rim em ferradura, e testículos que não desceram para a bolsa escrotal [criptorquidia]), e malformações faciais (lábio leporino e fenda palatina bilaterais, mandíbula pequena [micrognatia], e orelhas pequenas, de implantação baixa e sem o canal auditivo externo). É uma condição letal, ou seja, fatal, durante o período neonatal (nos primeiros 28 dias de vida). Não há relatos adicionais na literatura médica desde 1981.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk é uma condição rara presente desde o nascimento que causa malformações graves no corpo da criança. Ela costuma envolver alterações importantes nos ossos dos membros, fenda no lábio e no céu da boca, além de problemas sérios no coração, nos pulmões e nos rins. Por ser uma síndrome muito severa, os sinais são notados nos primeiros dias de vida e trazem risco à sobrevivência do bebê. Não há remédios específicos ou cura descritos, e o SUS apoia a família oferecendo exames genéticos diagnósticos e acompanhamento hospitalar especializado.
A síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk é uma condição rara com múltiplas malformações congênitas (presentes desde o nascimento) e características físicas incomuns. É caracterizada por várias malformações nos ossos e esqueleto, como fêmur e úmero curtos; ausência bilateral de alguns ossos das mãos e dos pés, chamados metatarsos e metacarpos; dedos das mãos e pés parcial ou totalmente unidos (sindactilia) ou com número alterado, podendo ter dedos a mais ou a menos (oligopolissindactilia); e uma coluna lombossacra deformada. Inclui também problemas cardíacos congênitos (como tronco arterial comum), malformações nos pulmões e no sistema urinário e genital (pulmões com dois lóbulos em ambos os lados, rim em ferradura, e testículos que não desceram para a bolsa escrotal [criptorquidia]), e malformações faciais (lábio leporino e fenda palatina bilaterais, mandíbula pequena [micrognatia], e orelhas pequenas, de implantação baixa e sem o canal auditivo externo). É uma condição letal, ou seja, fatal, durante o período neonatal (nos primeiros 28 dias de vida). Não há relatos adicionais na literatura médica desde 1981.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura conhecida ou medicamento específico catalogado para a Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk. O cuidado médico se restringe a medidas de suporte hospitalar intensivo diante da gravidade das malformações neonatais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-verloove-vanhorick-brubakk
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata