A condição é um distúrbio genético congênito de má formação das articulações que surge nos períodos antenatal ou neonatal. Ela apresenta herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, embora genes causais exatos não estejam catalogados nas bases de referência.

Apresenta a fusão óssea entre o úmero e o rádio, acompanhada de rigidez (anquilose) e perda de mobilidade no cotovelo. Podem ocorrer deformidades adicionais no membro, tais como arqueamento do rádio, luxação do cotovelo e alterações nos dedos ou punho.

Não há medicamentos voltados para a cura da doença dispensados pelo SUS ou aprovados por agências sanitárias internacionais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

O diagnóstico é prioritariamente morfológico e clínico, observando-se a junção anatômica dos ossos do cotovelo e alterações associadas. No SUS, constam procedimentos diagnósticos complementares como cariótipo, exames de FISH e sequenciamento completo do exoma. O catálogo NCBI GTR totaliza 35 testes genéticos registrados mundialmente para investigação da patologia.

Sim, o espectro fenotípico catalogado inclui sinais craniofaciais como ponte nasal ampla, microtia e braquicefalia. Também estão descritas anomalias oftalmológicas como coloboma da íris, além de meningocele e insuficiência renal.