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Isomerismo auricular lado direito
ORPHA:97548

Isomerismo auricular lado direito

Heterotaxia visceral caracterizada por comunicação interatrioventricular completa com átrio comum e conexão AV univentricular, drenagem pulmonar anômala total e transposição ou mau posicionamento das grandes artérias e pode estar associada a pulmões trilobados bilaterais, fígado na linha média, asplenia e situs inversus afetando outros órgãos que tem base material em mutação homozigótica no gene GDF1 no cromossomo 19p12.

1 gene identificado
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1Genes causadores
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