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Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente
ORPHA:860CID-10 · Q20.3CID-11 · LA85.1DOENÇA RARA

A Transposição das Grandes Artérias (TGA) não corrigida desde o nascimento, também conhecida como transposição completa, é uma malformação cardíaca presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela "concordância atrioventricular" — onde as câmaras superiores (átrios) se conectam corretamente às câmaras inferiores (ventrículos) — e pela "discordância ventriculoarterial" (VA) — onde a conexão entre os ventrículos e as grandes artérias está invertida.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Transposição das Grandes Artérias (TGA) não corrigida desde o nascimento, também conhecida como transposição completa, é uma malformação cardíaca presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela "concordância atrioventricular" — onde as câmaras superiores (átrios) se conectam corretamente às câmaras inferiores (ventrículos) — e pela "discordância ventriculoarterial" (VA) — onde a conexão entre os ventrículos e as grandes artérias está invertida.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 40%
Triagem neonatal (Fase 5)Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q20.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

❤️
Coração
21 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Conexão ventriculoarterial anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Shunt cardíaco
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoxemia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Taquicardia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sopro cardíaco
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cianose
Muito frequente (99-80%)
45sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (20)
Ocasional (5)
Muito raro (2)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Conexão ventriculoarterial anormalAbnormal ventriculoarterial connection
Muito frequente (99-80%)90%
Shunt cardíacoCardiac shunt
Muito frequente (99-80%)90%
HipoxemiaHypoxemia
Muito frequente (99-80%)90%
TaquicardiaTachycardia
Muito frequente (99-80%)90%
Sopro cardíacoHeart murmur
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Últimos 10 anos10publicações
Pico20235 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026📈 2023Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial, Not applicable.

GDF1Embryonic growth/differentiation factor 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

May mediate cell differentiation events during embryonic development

LOCALIZAÇÃO

Secreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Signaling by NODAL
MECANISMO DE DOENÇA

Conotruncal heart malformations

A group of congenital heart defects involving the outflow tracts. Examples include truncus arteriosus communis, double-outlet right ventricle and transposition of great arteries. Truncus arteriosus communis is characterized by a single outflow tract instead of a separate aorta and pulmonary artery. In transposition of the great arteries, the aorta arises from the right ventricle and the pulmonary artery from the left ventricle. In double outlet of the right ventricle, both the pulmonary artery and aorta arise from the right ventricle.

VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (4)
congenital heart defects, multiple types, 6right atrial isomerismisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteriestetralogy of fallot
HGNC:4214UniProt:P27539
CFC1Cryptic proteinCandidate gene tested inDesconhecido
FUNÇÃO

NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Signaling by NODALRegulation of signaling by NODAL
MECANISMO DE DOENÇA

Heterotaxy, visceral, 2, autosomal

A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.

OUTRAS DOENÇAS (6)
heterotaxy, visceral, 2, autosomalisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteriescongenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformationvisceral heterotaxy
HGNC:18292UniProt:P0CG37
MED13LMediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-likeCandidate gene tested inAltamente restrito
FUNÇÃO

Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene-specific regulatory proteins to the basal RNA polymerase II transcription machinery. Mediator is recruited to promoters by direct interactions with regulatory proteins and serves as a scaffold for the assembly of a functional preinitiation complex with RNA polymerase II and the general transcriptio

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (3)
RSV-host interactionsTranscriptional regulation of white adipocyte differentiationPPARA activates gene expression
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Útero
37.5 TPM
Artéria tibial
35.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
33.1 TPM
Cerebelo
31.3 TPM
Tecido adiposo
30.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
cardiac anomalies - developmental delay - facial dysmorphism syndromeisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries
HGNC:22962UniProt:Q71F56
ZIC3Zinc finger protein ZIC 3Candidate gene tested inRestrito
FUNÇÃO

Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTGGTC-3'

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Transcriptional regulation of pluripotent stem cellsPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferation
MECANISMO DE DOENÇA

Heterotaxy, visceral, 1, X-linked

A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cerebelo
27.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
27.1 TPM
Hipotálamo
1.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
1.1 TPM
Pituitária
1.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalusheterotaxy, visceral, 1, X-linkedvisceral heterotaxyisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries
HGNC:12874UniProt:O60481

Variantes genéticas (ClinVar)

778 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ZIC3: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()
🧬 ZIC3: NM_003413.4(ZIC3):c.643C>T (p.Gln215Ter) ()
🧬 ZIC3: NM_003413.4(ZIC3):c.208C>T (p.Gln70Ter) ()
🧬 ZIC3: NM_003413.4(ZIC3):c.1389C>A (p.Asn463Lys) ()
🧬 ZIC3: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

Centros para Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Uncorrected Dextro-Transposition of the Great Arteries With Intact Ventricular Septum and Atrial Septal Defect Diagnosed After Developing Heart Failure.

CJC pediatric and congenital heart disease2026 Feb
#2

Fetal left and right ventricular strain parameters using speckle tracking in congenital heart diseases.

The international journal of cardiovascular imaging2024 Jun

Assessment of fetal ventricular function is mostly subjective, and currently, for the objective assessment left ventricular shortening fraction is obtained. However, this by itself is not very reliable. Hence, more tools that can provide an objective assessment are needed to increase the confidence of functional assessment. Speckle tracking imaging can provide one such tool. In this study we sought to establish the normative value of global longitudinal and circumferential strain for our fetal patients and for two major forms of congenital heart diseases, namely atrioventricular canal defects (AVC) and uncorrected dextro-transposition of the great arteries (dTGA) to act as a benchmark. The study was completed via a single center retrospective analysis on 72 fetal echocardiograms (26 normal, 15 dTGA, and 31 AVC). Tomtec Arena™ echocardiography analysis software was used for analysis. In normal fetuses, mean left ventricular (LV) global longitudinal strain (GLS) was - 22.6% (95% CI -24, -21.1) and mean right ventricular (RV) GLS was - 22.1% (95% CI -23.6, -20.6). In AVC patients LV GLS was-26.6% (95% CI -28,-25.3) and mean RV GLS was - 26.5% (95% CI -27.9,-25.2). In dTGA patients LV GLS was - 22.9% (95% CI of -24.8, -21) and RV GLS was - 21.3% (95% CI was - 23.4, -20.8). There was good intra-rater reliability though poor to fair inter-rater reliability. Notwithstanding its current limitations, strain imaging can provide useful information that can increase confidence of cardiac functional assessment in fetal patients. However, to be reliable across the board, further automation and standardization is required.

#3

Anesthetic management of pulmonary artery banding in adult patient with single ventricle and uncorrected transposition of the great arteries.

Revista espanola de anestesiologia y reanimacion2024 Nov

Pulmonary artery banding (PAB) is a procedure mainly performed during the neonatal period as an initial stage to definitive palliative reconstruction, a scenario in which the criteria for banding adjustment are well defined. However, the indication for BAP in the adult is extraordinarily rare, even more in patients with single ventricle and unrepaired transposition of the great arteries (TGA), and there are no established criteria for banding adjustment. Due to the small number of these procedures, there is limited experience in their anesthetic management and complications. We describe a case of a 29-year-old patient diagnosed with a cyanotic congenital heart disease of double-inlet left ventricle with TGA and unrepaired mitral stenosis, who underwent to a hybrid procedure of PAB and enlargement of the communication between the two atria.

#4

Bacterial Brain Abscesses in a Patient With Transposition of the Great Arteries and Interventricular Communication.

Cureus2023 Oct

Brain abscesses are localized infections in the brain's parenchyma, characterized by inflammation, pus formation, and the development of a surrounding capsule. These lesions typically occur due to underlying factors such as immunosuppression, ear and sinus infections, and contamination during neurosurgery. While brain abscesses are a life-threatening complication of cyanotic heart defects, they are rarely reported, with only sporadic cases previously documented. This article presents the case of an eight-year-old male patient with an uncorrected transposition of the great arteries, who was evaluated for symptoms including headache, fever, and neurological focalization. Diagnostic imaging revealed three lesions consistent with brain abscesses. Furthermore, the causal agents were identified as Streptococcus intermedius and Fusobacterium spp., representing oral microorganisms. Additionally, the patient exhibited poor oral hygiene and dental caries in multiple teeth. This article discusses and integrates the possible pathophysiological mechanisms that allowed a localized dental infection to spread hematogenously and cause brain abscesses in this patient. Prompt management of the infectious source is crucial to prevent a poor prognosis associated with brain abscesses. Therefore, this case emphasizes the importance of regular dental assessments and thromboprophylaxis for patients with underlying cardiomyopathies that cause right-to-left shunting to prevent potential complications.

#5

Cardiac Fibrosis and Innervation State in Uncorrected and Corrected Transposition of the Great Arteries: A Postmortem Histological Analysis and Systematic Review.

Journal of cardiovascular development and disease2023 Apr 20

In the transposition of the great arteries (TGA), alterations in hemodynamics and oxygen saturation could result in fibrotic remodeling, but histological studies are scarce. We aimed to investigate fibrosis and innervation state in the full spectrum of TGA and correlate findings to clinical literature. Twenty-two human postmortem TGA hearts, including TGA without surgical correction (n = 8), after Mustard/Senning (n = 6), and arterial switch operation (ASO, n = 8), were studied. In newborn uncorrected TGA specimens (1 day-1.5 months), significantly more interstitial fibrosis (8.6% ± 3.0) was observed compared to control hearts (5.4% ± 0.8, p = 0.016). After the Mustard/Senning procedure, the amount of interstitial fibrosis was significantly higher (19.8% ± 5.1, p = 0.002), remarkably more in the subpulmonary left ventricle (LV) than in the systemic right ventricle (RV). In TGA-ASO, an increased amount of fibrosis was found in one adult specimen. The amount of innervation was diminished from 3 days after ASO (0.034% ± 0.017) compared to uncorrected TGA (0.082% ± 0.026, p = 0.036). In conclusion, in these selected postmortem TGA specimens, diffuse interstitial fibrosis was already present in newborn hearts, suggesting that altered oxygen saturations may already impact myocardial structure in the fetal phase. TGA-Mustard/Senning specimens showed diffuse myocardial fibrosis in the systemic RV and, remarkably, in the LV. Post-ASO, decreased uptake of nerve staining was observed, implicating (partial) myocardial denervation after ASO.

Publicações recentes

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2026

Uncorrected Dextro-Transposition of the Great Arteries With Intact Ventricular Septum and Atrial Septal Defect Diagnosed After Developing Heart Failure.

CJC pediatric and congenital heart disease
2024

Fetal left and right ventricular strain parameters using speckle tracking in congenital heart diseases.

The international journal of cardiovascular imaging
2024

Anesthetic management of pulmonary artery banding in adult patient with single ventricle and uncorrected transposition of the great arteries.

Revista espanola de anestesiologia y reanimacion
2023

Bacterial Brain Abscesses in a Patient With Transposition of the Great Arteries and Interventricular Communication.

Cureus
2023

Late Diagnosis of Uncorrected Tricuspid Atresia with Transposition of the Great Arteries in an Adult Patient.

Radiology. Cardiothoracic imaging
2023

Cardiac Fibrosis and Innervation State in Uncorrected and Corrected Transposition of the Great Arteries: A Postmortem Histological Analysis and Systematic Review.

Journal of cardiovascular development and disease
2023

Congenitally uncorrected transposition of the great arteries in a pregnant woman 26-year-old: Description and literature review.

Radiology case reports
2023

Uncorrected pentalogy of Fallot with successful pregnancy-A case report.

Radiology case reports
2022

Multidisciplinary management of a pregnant woman with uncorrected transposition of the great arteries at term pregnancy: A case report.

International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics
2022

Neurosurgical Emergency in an Adult With Single Ventricle Physiology: A Case Report.

A&amp;A practice

Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Uncorrected Dextro-Transposition of the Great Arteries With Intact Ventricular Septum and Atrial Septal Defect Diagnosed After Developing Heart Failure.
    CJC pediatric and congenital heart disease· 2026· PMID 41767025mais citado
  2. Fetal left and right ventricular strain parameters using speckle tracking in congenital heart diseases.
    The international journal of cardiovascular imaging· 2024· PMID 38613605mais citado
  3. Anesthetic management of pulmonary artery banding in adult patient with single ventricle and uncorrected transposition of the great arteries.
    Revista espanola de anestesiologia y reanimacion· 2024· PMID 38428677mais citado
  4. Bacterial Brain Abscesses in a Patient With Transposition of the Great Arteries and Interventricular Communication.
    Cureus· 2023· PMID 38021873mais citado
  5. Cardiac Fibrosis and Innervation State in Uncorrected and Corrected Transposition of the Great Arteries: A Postmortem Histological Analysis and Systematic Review.
    Journal of cardiovascular development and disease· 2023· PMID 37103059mais citado
  6. Genetic and clinical features of hereditary transthyretin amyloidosis: a decade of experience at a Japanese referral center.
    Orphanet J Rare Dis· 2025· PMID 40898332recente
  7. Transcatheter Aortic Valve Replacement With Balloon- Versus Self-Expandable Bioprostheses for the Treatment of Bicuspid Aortic Valve Stenosis.
    Circulation· 2025· PMID 40820731recente
  8. Positive Vasoreactivity Testing in Pulmonary Arterial Hypertension: Therapeutic Consequences, Treatment Patterns, and Outcomes in the Modern Management Era.
    Circulation· 2024· PMID 38606558recente
  9. Analysis of caregiver perspectives on patients with mucopolysaccharidosis II treated with pabinafusp alfa: results of qualitative interviews in Japan.
    Orphanet J Rare Dis· 2024· PMID 38454486recente
  10. Real-world clinicopathological features and outcome of thymic neuroendocrine tumors: a retrospective single-institution analysis.
    Orphanet J Rare Dis· 2022· PMID 35668481recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:860(Orphanet)
  2. MONDO:0019443(MONDO)
  3. GARD:5476(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q3501283(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente
Compêndio · Raras BR

Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente

ORPHA:860 · MONDO:0019443
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Multigenic/multifactorial, Not applicable
CID-10
Q20.3 · Comunicação ventrículo-atrial discordante
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1275836
EuropePMC
Wikidata
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