A **síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus** é uma condição congênita extremamente rara e com alto risco de letalidade, que afeta a formação da face, do cérebro e a posição dos órgãos internos. Os bebês com essa síndrome nascem sem o osso da mandíbula (**aplasia mandibular**), apresentam malformações cerebrais importantes e frequentemente têm os órgãos do tórax e abdômen invertidos em espelho (**situs inversus**). A condição está associada a alterações genéticas, principalmente nos genes **PRRX1** e **OTX2**, que interferem no desenvolvimento fetal bem no início da gravidez. Não existem remédios curativos ou cirurgias capazes de corrigir todo o quadro, de modo que os cuidados médicos focam no suporte, conforto respiratório e alívio do sofrimento. No Brasil, a doença não conta com protocolo de PCDT específico no Ministério da Saúde, mas as famílias têm direito ao atendimento hospitalar, suporte em cuidados paliativos e aconselhamento genético pelo SUS.

A síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus é uma síndrome de associação extremamente rara e fatal, caracterizada pela ausência da mandíbula, malformações cerebrais com anomalias faciais relacionadas a um defeito na clivagem do cérebro embrionário (por exemplo, sinoftalmia, orelhas malformadas e de inserção baixa fundidas na linha média (otocefalia), agenesia dos bulbos olfatórios, microstomia, hipoglossia/aglossia) e situs inversus parcial ou total.