Muitas condições da pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema orgânico que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelo, unhas e músculos e glândulas associados. Sua principal função é a de barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada é uma doença genética rara da pele, caracterizada pelo espessamento localizado (focal) da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é considerada não-epidermolítica, ou seja, não há ruptura ou separação das camadas da pele. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][2]
Sinais e sintomas
O principal sintoma é a ceratodermia palmoplantar em placas, que se manifesta como áreas espessadas e endurecidas da pele (calosidades) nas palmas das mãos e plantas dos pés. A doença geralmente começa na infância e segue um padrão de herança autossômica dominante, ou seja, uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a condição.[1][2]
Causas genéticas
A condição é causada por alterações (mutações) em dois genes principais: o gene KRT16 (que fornece instruções para a produção da queratina tipo I citoesquelética 16) e o gene TRPV3 (que codifica um canal iônico da família dos receptores de potencial transitório). Essas mutações são herdadas de forma autossômica dominante.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Atualmente, existem 5 testes genéticos disponíveis para a doença, e 97 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][3][4]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada. O manejo é geralmente sintomático e pode incluir o uso de hidratantes, queratolíticos (para amolecer e remover o excesso de pele) e cuidados com calosidades. É importante consultar um dermatologista para orientação individualizada. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
A doença é crônica, mas não progressiva na maioria dos casos. O espessamento da pele pode causar desconforto e dificuldade para caminhar ou usar as mãos, mas geralmente não afeta a expectativa de vida. O acompanhamento regular com um dermatologista ajuda a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada** é uma condição genética rara que se manifesta pelo aparecimento de **ceratodermia palmoplantar em placas** (espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés). Os sinais costumam ser notados logo na infância e seguem um padrão de herança autossômica dominante, ligado a alterações nos genes KRT16 ou TRPV3. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento visa gerenciar os impactos na pele e pode ser direcionado por meio de avaliação médica especializada.
Muitas condições da pele afetam o sistema tegumentar humano—o sistema orgânico que cobre toda a superfície do corpo e é composto por pele, cabelo, unhas e músculos e glândulas associados. Sua principal função é a de barreira contra o ambiente externo. A pele pesa em média quatro quilogramas, cobre uma área de dois metros quadrados e é composta por três camadas distintas: a epiderme, a derme e o tecido subcutâneo. Os dois principais tipos de pele humana são: a pele glabra, a pele sem pelos nas palmas das mãos e nas solas dos pés, e a pele com pelos. Neste último tipo, os pelos ocorrem em estruturas chamadas unidades pilossebáceas, cada uma com folículo piloso, glândula sebácea e músculo eretor do pelo associado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Pachyonychia congenita 1
An autosomal dominant ectodermal dysplasia characterized by hypertrophic nail dystrophy resulting in onchyogryposis (thickening and increase in curvature of the nail), palmoplantar keratoderma, follicular hyperkeratosis, and oral leukokeratosis. Hyperhidrosis of the hands and feet is usually present.
Olmsted syndrome 1
An autosomal dominant, rare congenital disorder characterized by bilateral mutilating palmoplantar keratoderma and periorificial keratotic plaques with severe itching at all lesions. Diffuse alopecia, constriction of digits, and onychodystrophy have also been reported. Infections and squamous cell carcinomas can arise on the keratotic areas. The digital constriction may progress to autoamputation of fingers and toes.
Variantes genéticas (ClinVar)
97 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 202 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição apresenta **herança autossômica dominante**, o que indica a transmissão do gene de uma geração para a outra. Ela é causada por variantes patogênicas identificadas nos genes KRT16 ou TRPV3.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-nao-epidermolitica-focal-isolada
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Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
