A Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada é uma doença genética rara da pele, caracterizada pelo espessamento localizado (focal) da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é considerada não-epidermolítica, ou seja, não há ruptura ou separação das camadas da pele. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

O principal sintoma é a ceratodermia palmoplantar em placas, que se manifesta como áreas espessadas e endurecidas da pele (calosidades) nas palmas das mãos e plantas dos pés. A doença geralmente começa na infância e segue um padrão de herança autossômica dominante, ou seja, uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a condição.[1][4]

A condição é causada por alterações (mutações) em dois genes principais: o gene KRT16 (que fornece instruções para a produção da queratina tipo I citoesquelética 16) e o gene TRPV3 (que codifica um canal iônico da família dos receptores de potencial transitório). Essas mutações são herdadas de forma autossômica dominante.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Atualmente, existem 5 testes genéticos disponíveis para a doença, e 97 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada. O manejo é geralmente sintomático e pode incluir o uso de hidratantes, queratolíticos (para amolecer e remover o excesso de pele) e cuidados com calosidades. É importante consultar um dermatologista para orientação individualizada. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][2]

A doença é crônica, mas não progressiva na maioria dos casos. O espessamento da pele pode causar desconforto e dificuldade para caminhar ou usar as mãos, mas geralmente não afeta a expectativa de vida. O acompanhamento regular com um dermatologista ajuda a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.[1][4]

A Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada é uma doença genética rara da pele, caracterizada pelo espessamento localizado (focal) da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés. A condição é considerada não-epidermolítica, ou seja, não há ruptura ou separação das camadas da pele. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

O principal sintoma é a ceratodermia palmoplantar em placas, que se manifesta como áreas espessadas e endurecidas da pele (calosidades) nas palmas das mãos e plantas dos pés. A doença geralmente começa na infância e segue um padrão de herança autossômica dominante, ou seja, uma cópia alterada do gene já é suficiente para causar a condição.[1][4]

A condição é causada por alterações (mutações) em dois genes principais: o gene KRT16 (que fornece instruções para a produção da queratina tipo I citoesquelética 16) e o gene TRPV3 (que codifica um canal iônico da família dos receptores de potencial transitório). Essas mutações são herdadas de forma autossômica dominante.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Atualmente, existem 5 testes genéticos disponíveis para a doença, e 97 variantes patogênicas estão catalogadas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada. O manejo é geralmente sintomático e pode incluir o uso de hidratantes, queratolíticos (para amolecer e remover o excesso de pele) e cuidados com calosidades. É importante consultar um dermatologista para orientação individualizada. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][2]

A doença é crônica, mas não progressiva na maioria dos casos. O espessamento da pele pode causar desconforto e dificuldade para caminhar ou usar as mãos, mas geralmente não afeta a expectativa de vida. O acompanhamento regular com um dermatologista ajuda a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.[1][4]