É uma forma rara de ceratodermia caracterizada por lesões espessadas e dolorosas em áreas de atrito das mãos e pés. A doença tem transmissão hereditária autossômica dominante e atinge menos de uma pessoa por milhão.

Não, pois a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS de forma padronizada para este diagnóstico específico.

Os sintomas centrais são a formação de ceratodermia em placas e a presença constante de dor sobre os pontos de pressão. Outros órgãos ou funções corporais não apresentam alterações catalogadas nas bases médicas.

A transmissão se dá por herança autossômica dominante, de modo que um progenitor afetado pode transmitir a alteração aos filhos. Apesar do padrão hereditário comprovado, o gene causal específico ainda não foi identificado.

Relatos científicos descrevem analgesia bem-sucedida com tretinoína em indivíduos afetados. Substâncias como ácido salicílico e etretinato também constam citadas em artigos acadêmicos sobre a enfermidade.