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Calosidades dolorosas hereditárias
ORPHA:79141CID-10 · Q82.8CID-11 · EC20.31OMIM 114140DOENÇA RARA

Calosidades dolorosas hereditárias são ceratodermia palmoplantar numular caracterizada pelo desenvolvimento de lesões ceratóticas dolorosas sobre pontos de pressão nas mãos e pés. Algumas famílias foram descritas. A transmissão é autossômica dominante. Analgesia bem-sucedida pode ser obtida com tretinoína.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Calosidades dolorosas hereditárias são ceratodermia palmoplantar numular caracterizada pelo desenvolvimento de lesões ceratóticas dolorosas sobre pontos de pressão nas mãos e pés. Algumas famílias foram descritas. A transmissão é autossômica dominante. Analgesia bem-sucedida pode ser obtida com tretinoína.

Publicações científicas
7 artigos
Último publicado: 2007 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
No data available
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Dor
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ceratodermia palmoplantar em placas
Muito frequente (99-80%)
Anormalidade da pele
Herança autossômica dominante
4sintomas
Muito frequente (2)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DorPain
Muito frequente (99-80%)90%
Ceratodermia palmoplantar em placasPatchy palmoplantar keratoderma
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da peleAbnormality of the skin
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa19desde 2007
Total histórico7PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19832 papers
Linha do tempo
201020202007Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Calosidades dolorosas hereditárias

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hereditary painful callosities: case report and review of the literature.
    Foot Ankle Int· 2007· PMID 17371662recente
  2. Hereditary painful callosities with associated features.
    Dermatology· 1996· PMID 8864619recente
  3. Keratosis palmoplantaris nummularis ("hereditary painful callosities"). Clinical and histopathologic aspects.
    J Am Acad Dermatol· 1983· PMID 6224824recente
  4. [Constitutional painful callosities. Analgesic efficacy of etretinate].
    Ann Dermatol Venereol· 1983· PMID 6230038recente
  5. [Hereditary painful callosities].
    G Ital Dermatol Venereol· 1982· PMID 7187400recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79141(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:114140(OMIM)
  3. MONDO:0007248(MONDO)
  4. GARD:16705(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q5463856(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Calosidades dolorosas hereditárias
Compêndio · Raras BR

Calosidades dolorosas hereditárias

ORPHA:79141 · MONDO:0007248
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
CID-11
Início
No data available
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861964
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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