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Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
ORPHA:2200CID-10 · Q82.8OMIM 148730DOENÇA RARA
CrescimentoInício infantil
Sinônimos clínicos: Hiperqueratose focal palmoplantar e da gengiva

A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A queratodermia palmoplantar focal e da gengiva é uma doença genética muito rara que causa espessamento doloroso da pele nas plantas dos pés e nas palmas das mãos. Ela também provoca placas esbranquiçadas na gengiva e alterações no formato e crescimento das unhas. Os primeiros sinais costumam ser notados ainda na infância, especialmente em locais de atrito e apoio do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
17
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
5 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hiperceratose periungueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ceratodermia palmoplantar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose subungueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose gengival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperplasia gengival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção
Muito frequente (99-80%)
10sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (2)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hiperceratose periunguealCircumungual hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Ceratodermia palmoplantarPalmoplantar keratoderma
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose subunguealSubungual hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose gengivalGingival hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperplasia gengivalGingival overgrowth
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos relatam que mutações no gene KRT16 estão envolvidas no desenvolvimento deste quadro.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2200
    Orphanet
  2. GARD:3098
    GARD (NIH)
  3. Q5463857
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva

ORPHA:2200 · MONDO:0007860
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
17 casos conhecidos
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835650
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara