A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A queratodermia palmoplantar focal e da gengiva é uma doença genética muito rara que causa espessamento doloroso da pele nas plantas dos pés e nas palmas das mãos. Ela também provoca placas esbranquiçadas na gengiva e alterações no formato e crescimento das unhas. Os primeiros sinais costumam ser notados ainda na infância, especialmente em locais de atrito e apoio do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos.
A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Focal Palmoplantar Keratoderma and Gingival Keratosis Caused by a KRT16 Mutation.
Focal palmoplantar and gingival hyperkeratosis: a case report.
Focal palmoplantar and gingival keratosis: a distinct palmoplantar ectodermal dysplasia with epidermolytic alterations but lack of mutations in known keratins.
Epidermolytic alterations in focal palmoplantar and gingival keratosis.
[Focal palmoplantar and oral mucosa hyperkeratosis syndrome].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos relatam que mutações no gene KRT16 estão envolvidas no desenvolvimento deste quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata