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Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
ORPHA:2200CID-10 · Q82.8OMIM 148730DOENÇA RARA

A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
17
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
5 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hiperceratose periungueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ceratodermia palmoplantar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose subungueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose gengival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperplasia gengival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção
Muito frequente (99-80%)
10sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (2)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hiperceratose periunguealCircumungual hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Ceratodermia palmoplantarPalmoplantar keratoderma
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose subunguealSubungual hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperceratose gengivalGingival hyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperplasia gengivalGingival overgrowth
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Focal Palmoplantar Keratoderma and Gingival Keratosis Caused by a KRT16 Mutation.
    Cutis· 2022· PMID 36179229mais citado
  2. Focal palmoplantar and gingival hyperkeratosis: a case report.
    Dent Update· 2007· PMID 17624145recente
  3. Focal palmoplantar and gingival keratosis: a distinct palmoplantar ectodermal dysplasia with epidermolytic alterations but lack of mutations in known keratins.
    J Am Acad Dermatol· 2005· PMID 15761417recente
  4. Epidermolytic alterations in focal palmoplantar and gingival keratosis.
    Am J Med Genet· 2001· PMID 11754071recente
  5. [Focal palmoplantar and oral mucosa hyperkeratosis syndrome].
    Mund Kiefer Gesichtschir· 2001· PMID 11432338recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2200(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:148730(OMIM)
  3. MONDO:0007860(MONDO)
  4. GARD:3098(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q5463857(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva
Compêndio · Raras BR

Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva

ORPHA:2200 · MONDO:0007860
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
17 casos conhecidos
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1835650
Wikidata
DiscussaoAtiva

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