Síndrome rara caracterizada por fenda palatina, cardiopatia congênita e deficiência intelectual, causada por mutações no gene MEIS2. Afeta o desenvolvimento craniofacial, cardíaco e cognitivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada pela combinação de fenda palatina (abertura no céu da boca), defeitos cardíacos presentes desde o nascimento e dificuldades no desenvolvimento intelectual. A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene MEIS2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem fenda palatina (podendo ser isolada ou associada a fenda labial), anomalias cardíacas congênitas (como defeitos do septo ventricular ou atrial) e perturbação do desenvolvimento intelectual, que pode variar de leve a moderada. Outros achados possíveis incluem atraso no desenvolvimento motor e da fala, além de características faciais discretas. A lista completa de fenótipos não está disponível nas fontes oficiais consultadas.[1]
Causas genéticas
A síndrome é causada por mutações no gene MEIS2. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como fator de transcrição, ou seja, ajuda a controlar a atividade de outros genes durante o desenvolvimento embrionário. Mutações no MEIS2 podem interromper esse processo, levando às características da síndrome. A herança (padrão de transmissão familiar) não está especificada nas fontes oficiais consultadas.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene MEIS2. No Brasil, estão disponíveis 4 tipos de testes genéticos para esta condição. A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) não possui um código específico para esta síndrome. A base de dados ClinVar não apresenta variantes registradas para esta condição específica.[1][2]
Tratamento e manejo
O tratamento é multidisciplinar e visa abordar cada uma das manifestações. A fenda palatina geralmente requer correção cirúrgica nos primeiros anos de vida. As anomalias cardíacas congênitas podem necessitar de acompanhamento cardiológico e, em alguns casos, intervenção cirúrgica. O atraso no desenvolvimento intelectual e de fala se beneficia de estimulação precoce, terapia ocupacional, fonoaudiologia e suporte educacional individualizado. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome. Não existem informações sobre cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ou procedimentos específicos listados.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade das anomalias cardíacas e do grau de comprometimento intelectual. Com intervenções precoces e suporte multidisciplinar adequado, muitas pessoas podem levar uma vida com qualidade, embora possam necessitar de cuidados contínuos. Não há dados específicos de prevalência ou idade de início nas fontes oficiais consultadas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 é uma condição genética rara cadastrada pelo código internacional ORPHA:652514. Para o diagnóstico genético, existem 4 testes registrados internacionalmente na base de dados do NCBI GTR. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não constam medicamentos aprovados ou dispensados pelo SUS especificamente para este quadro nos registros oficiais.
Síndrome rara caracterizada por fenda palatina, cardiopatia congênita e deficiência intelectual, causada por mutações no gene MEIS2. Afeta o desenvolvimento craniofacial, cardíaco e cognitivo.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2
Centros de Referência SUS
37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2
Centros para Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de um subtipo clínico raro registrado no catálogo Orphanet sob o identificador ORPHA:652514. Na ontologia médica internacional MONDO, a condição recebe o código MONDO:0958273.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-palatina-anomalia-cardiaca-congenita-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-por-mutacao-em-meis2
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Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
