Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo

ORPHA:459074

Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo

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Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

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Neurológico

4 sintomas

😀

Face

3 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

10sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (4)

Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Agenesia do corpo calosoAgenesis of corpus callosum

Muito frequente

90%

MacrocefaliaMacrocephaly

Muito frequente

90%

Testa largaBroad forehead

Muito frequente

90%

HipertelorismoHypertelorism

Frequente

55%

Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild

Frequente

55%

Malformação de Chiari tipo IChiari type I malformation

Frequente

55%

PlagiocefaliaPlagiocephaly

Frequente

55%

Crise de início generalizadoGeneralized-onset seizure

Ocasional

17%

Deficiência intelectual, limítrofeIntellectual disability, borderline

Ocasional

17%

Assimetria facialFacial asymmetry

Ocasional

17%

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