Não há cura para a síndrome trimetadiona fetal, pois as alterações decorrem do efeito do fármaco durante a formação intrauterina de órgãos corporais. O acompanhamento envolve suporte multidisciplinar para apoiar o neurodesenvolvimento e cirurgias para tratar malformações físicas quando presentes.

Não, o padrão de herança genética é considerado não aplicável porque o quadro é provocado pela exposição direta ao remédio no útero. Não decorre de mutações genéticas herdadas dos pais e não há transmissão para a próxima geração.

Os sinais mais frequentes incluem restrição de crescimento antes e após o parto, atraso na fala e no aprendizado, cabeça pequena e alterações faciais como nariz curto e queixo pequeno. Malformações no coração, como comunicação entre os septos e tetralogia de Fallot, também podem ser identificadas.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para sua causa. O paciente recebe acompanhamento assistencial e cirúrgico individualizado por meio da rede pública geral de referência do SUS.

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo médico ao associar a confirmação de que a gestante fez uso de trimetadiona com as anomalias observadas na criança. Exames de imagem cardíacos e físicos são empregados para avaliar o conjunto das malformações sem um teste genético único direto para a afecção.