A síndrome da trimetadiona fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à trimetadiona e que é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento e na fala, anomalias craniofaciais (com algumas semelhanças com aquelas observadas na síndrome do valproato fetal) e, menos comumente, fenda palatina, malformações do coração, sistema urogenital e membros. A trimetadiona é um medicamento antiepiléptico que foi retirado do mercado na Europa e já não é muito utilizado noutros países devido à teratogenicidade e aos potenciais efeitos secundários.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome da trimetadiona fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à trimetadiona e que é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento e na fala, anomalias craniofaciais (com algumas semelhanças com aquelas observadas na síndrome do valproato fetal) e, menos comumente, fenda palatina, malformações do coração, sistema urogenital e membros. A trimetadiona é um medicamento antiepiléptico que foi retirado do mercado na Europa e já não é muito utilizado noutros países devido à teratogenicidade e aos potenciais efeitos secundários.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Fetal trimethadione syndrome].
Syndromology: an updated conceptual overview. VII. Aspects of teratogenesis.
[Fetal trimethadione syndrome and behavior disorders in children of epilectic mothers].
Fetal trimethadione syndrome.
The fetal trimethadione syndrome: report of an additional family and further delineation of this syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Fetal trimethadione syndrome].
- Syndromology: an updated conceptual overview. VII. Aspects of teratogenesis.
- [Fetal trimethadione syndrome and behavior disorders in children of epilectic mothers].
- Fetal trimethadione syndrome.
- The fetal trimethadione syndrome: report of an additional family and further delineation of this syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1913(Orphanet)
- MONDO:0016009(MONDO)
- GARD:18750(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q5445919(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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