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Síndrome German
ORPHA:2077CID-10 · Q87.8OMIM 231080DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Síndrome de hipotonia-artrogripose-dismorfia facial-linfedema

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome German é uma condição genética congênita extremamente rara caracterizada pela rigidez das articulações (artrogripose), fraqueza muscular grave (hipotonia) e inchaço por acúmulo de líquidos (linfedema). Desde os primeiros dias de vida, os bebês costumam apresentar dificuldades sérias para engolir e sugar, além de alterações no formato do rosto e atraso motor acentuado. A afecção não conta com um medicamento curativo nem possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS concentra-se em atendimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para minimizar as limitações físicas e respiratórias.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1987 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Vermelhão do lábio inferior evertido
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Limitação da mobilidade articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ponte nasal deprimida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipocinesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
32sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (6)
Ocasional (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion
Muito frequente (99-80%)90%
Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility
Muito frequente (99-80%)90%
Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge
Muito frequente (99-80%)90%
HipocinesiaHypokinesia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa39desde 1987
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19751 papers
Linha do tempo
19902000201020201987Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome German

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

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Associações

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição tem um padrão de transmissão genético autossômico recessivo. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados ou identificados nos catálogos científicos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2077
    Orphanet
  2. GARD:2462
    GARD (NIH)
  3. Q55998601
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome German. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-german

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome German

ORPHA:2077 · MONDO:0009272
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265373
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara