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Síndrome German
ORPHA:2077CID-10 · Q87.8OMIM 231080DOENÇA RARA

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de German é uma síndrome de artrogripose autossômica recessiva, descrita em 5 casos. Três das quatro famílias conhecidas com crianças afetadas eram judeus Ashkenazi. A síndrome alemã é caracterizada por artrogripose, sequência hipotonia-hipocinesia e linfedema. Os pacientes apresentam aparência craniofacial distinta (testa alta e boca em formato de “carpa”, fenda palatina), contraturas, hipotonia grave que se manifesta como atraso motor e dificuldades de deglutição. A doença apresenta grave taxa de morbidade e mortalidade e os sobreviventes apresentam baixa estatura, hipotonia, infecções respiratórias superiores frequentes e atraso psicomotor. Não houve mais descrições na literatura desde 1987.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1987 Feb

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anormalidade da fala ou vocalização
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Braquicefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Estrabismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Retrusão médio-facial
Muito frequente (99-80%)
32sintomas
Muito frequente (21)
Frequente (6)
Ocasional (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade da fala ou vocalizaçãoAbnormality of speech or vocalization
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
BraquicefaliaBrachycephaly
Muito frequente (99-80%)90%
EstrabismoStrabismus
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa39desde 1987
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19751 papers
Linha do tempo
19902000201020201987Hoje · 2026🧪 2002Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome German

🗺️

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Pesquisa ativa

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🟢 Recrutando agora

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Outros ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 2 no EuropePMC

Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. German syndrome in sibs.
    Am J Med Genet· 1987· PMID 3812590recente
  2. The German syndrome identification and information system (DOFONOS).
    Methods Inf Med· 1975· PMID 1107748recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2077(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:231080(OMIM)
  3. MONDO:0009272(MONDO)
  4. GARD:2462(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55998601(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome German
Compêndio · Raras BR

Síndrome German

ORPHA:2077 · MONDO:0009272
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265373
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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