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Síndrome trimetadiona fetal
ORPHA:1913CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A síndrome da trimetadiona fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à trimetadiona e que é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento e na fala, anomalias craniofaciais (com algumas semelhanças com aquelas observadas na síndrome do valproato fetal) e, menos comumente, fenda palatina, malformações do coração, sistema urogenital e membros. A trimetadiona é um medicamento antiepiléptico que foi retirado do mercado na Europa e já não é muito utilizado noutros países devido à teratogenicidade e aos potenciais efeitos secundários.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome da trimetadiona fetal é uma embriofetopatia relacionada a medicamentos que pode ocorrer quando um embrião/feto é exposto à trimetadiona e que é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento e na fala, anomalias craniofaciais (com algumas semelhanças com aquelas observadas na síndrome do valproato fetal) e, menos comumente, fenda palatina, malformações do coração, sistema urogenital e membros. A trimetadiona é um medicamento antiepiléptico que foi retirado do mercado na Europa e já não é muito utilizado noutros países devido à teratogenicidade e aos potenciais efeitos secundários.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2001

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
11 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ponte nasal deprimida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nariz curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hélice superdobrada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Epicanto
Muito frequente (99-80%)
47sintomas
Muito frequente (14)
Frequente (10)
Ocasional (2)
Sem dados (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge
Muito frequente (99-80%)90%
Nariz curtoShort nose
Muito frequente (99-80%)90%
Hélice superdobradaOverfolded helix
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa25desde 2001
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19771 papers
Linha do tempo
201020202001Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome trimetadiona fetal

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Fetal trimethadione syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu· 2001· PMID 11462643recente
  2. Syndromology: an updated conceptual overview. VII. Aspects of teratogenesis.
    Int J Oral Maxillofac Surg· 1990· PMID 2110956recente
  3. [Fetal trimethadione syndrome and behavior disorders in children of epilectic mothers].
    Harefuah· 1979· PMID 16296108recente
  4. Fetal trimethadione syndrome.
    Teratology· 1978· PMID 625705recente
  5. The fetal trimethadione syndrome: report of an additional family and further delineation of this syndrome.
    Am J Dis Child· 1977· PMID 412416recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1913(Orphanet)
  2. MONDO:0016009(MONDO)
  3. GARD:18750(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q5445919(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome trimetadiona fetal
Compêndio · Raras BR

Síndrome trimetadiona fetal

ORPHA:1913 · MONDO:0016009
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265373
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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