A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg é uma síndrome de malformação hereditária muito rara caracterizada por onfalocele, escoliose, características dismórficas leves (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras em forma de S e lábio superior fino), hipoplasia laríngea e faríngea e dificuldades de aprendizagem.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others.
A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome.
Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome: a new patient with an expanded phenotype.
Familial macroglossia-omphalocele syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Syndromes and disorders associated with omphalocele (III): single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others.
- A microdeletion 22q11.2 can resemble Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome.
- Shprintzen-Goldberg omphalocele syndrome: a new patient with an expanded phenotype.
- Familial macroglossia-omphalocele syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3164(Orphanet)
- OMIM OMIM:182210(OMIM)
- MONDO:0008425(MONDO)
- GARD:9850(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781473(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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