A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Bencze é uma condição genética muito rara em que a criança nasce com pequenas diferenças no crescimento de um dos lados do rosto. Ela costuma causar desvio nos olhos (estrabismo), visão mais fraca em um dos olhos (ambliopia ou 'olho preguiçoso') e, em alguns casos, uma abertura oculta no céu da boca chamada fenda submucosa. Essa condição é transmitida de pais para filhos por herança autossômica dominante, mas não há um gene causal específico mapeado até o momento. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.
A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Bencze
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Perspectives on craniofacial asymmetry. IV. Hemi-asymmetries.
An autosomal dominantly inherited syndrome of facial asymmetry, esotropia, amblyopia, and submucous cleft palate (Bencze syndrome).
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Bencze e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A Síndrome Bencze tem causa genética transmitida por herança autossômica dominante de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis por originar o quadro ainda não foram identificados ou catalogados pela ciência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Bencze. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-bencze
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Bencze
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata