Pular para o conteúdo
Síndrome Bencze
ORPHA:1241CID-10 · Q67.4OMIM 141350DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício infantilHerança AD

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Bencze é uma condição genética muito rara em que a criança nasce com pequenas diferenças no crescimento de um dos lados do rosto. Ela costuma causar desvio nos olhos (estrabismo), visão mais fraca em um dos olhos (ambliopia ou 'olho preguiçoso') e, em alguns casos, uma abertura oculta no céu da boca chamada fenda submucosa. Essa condição é transmitida de pais para filhos por herança autossômica dominante, mas não há um gene causal específico mapeado até o momento. Ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1995 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q67.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Assimetria facial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Ambliopia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Telecanto
Frequente (79-30%)
55%prev.
Mordida aberta
Frequente (79-30%)
55%prev.
Estrabismo
Frequente (79-30%)
10sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (5)
Ocasional (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Assimetria facialFacial asymmetry
Muito frequente (99-80%)90%
Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateralExtension of hair growth on temples to lateral eyebrow
Muito frequente (99-80%)90%
AmbliopiaAmblyopia
Frequente (79-30%)55%
TelecantoTelecanthus
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa31desde 1995
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19791 papers
Linha do tempo
2000201020201995Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Bencze

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Bencze.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Bencze e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A Síndrome Bencze tem causa genética transmitida por herança autossômica dominante de pais para filhos. No entanto, os genes responsáveis por originar o quadro ainda não foram identificados ou catalogados pela ciência.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1241
    Orphanet
  2. GARD:2633
    GARD (NIH)
  3. Q55780901
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Bencze. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-bencze

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Bencze

ORPHA:1241 · MONDO:0007711
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q67.4 · Outras deformidades congênitas do crânio, da face e da mandíbula
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1841640
Testes
17084 disponíveis
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara