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Síndrome Bencze
ORPHA:1241CID-10 · Q67.4OMIM 141350DOENÇA RARA

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1995 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q67.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Assimetria facial
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Fissura palpebral ascendente
Frequente (79-30%)
55%prev.
Estrabismo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Mordida aberta
Frequente (79-30%)
55%prev.
Telecanto
Frequente (79-30%)
10sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (5)
Ocasional (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateralExtension of hair growth on temples to lateral eyebrow
Muito frequente (99-80%)90%
Assimetria facialFacial asymmetry
Muito frequente (99-80%)90%
Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure
Frequente (79-30%)55%
EstrabismoStrabismus
Frequente (79-30%)55%
Mordida abertaOpen bite
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa31desde 1995
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19791 papers
Linha do tempo
2000201020201995Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Bencze

🗺️

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Pesquisa ativa

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Perspectives on craniofacial asymmetry. IV. Hemi-asymmetries.
    Int J Oral Maxillofac Surg· 1995· PMID 7608576recente
  2. An autosomal dominantly inherited syndrome of facial asymmetry, esotropia, amblyopia, and submucous cleft palate (Bencze syndrome).
    Clin Genet· 1979· PMID 519901recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1241(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:141350(OMIM)
  3. MONDO:0007711(MONDO)
  4. GARD:2633(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55780901(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Bencze
Compêndio · Raras BR

Síndrome Bencze

ORPHA:1241 · MONDO:0007711
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q67.4 · Outras deformidades congênitas do crânio, da face e da mandíbula
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1841640
Testes
17084 disponíveis
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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