A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Bencze, ou crescimento excessivo de metade do rosto com estrabismo, é uma condição de má-formação que envolve o desenvolvimento anormal dos ossos da face, assim como dos tecidos moles (como músculos e pele) e órgãos faciais. É caracterizada por uma leve assimetria no rosto, sem afetar o crânio (a parte que protege o cérebro) nem a estrutura dos olhos. Além disso, causa problemas oculares como estrabismo (olho torto que desvia para dentro, também chamado de esotropia ou estrabismo convergente) e/ou ambliopia ('olho preguiçoso', que causa visão fraca em um dos olhos). Ocasionalmente, pode ocorrer uma fenda palatina submucosa (uma abertura no céu da boca que não é visível por fora). É uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos através de um gene dominante. Não há mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1979.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Perspectives on craniofacial asymmetry. IV. Hemi-asymmetries.
An autosomal dominantly inherited syndrome of facial asymmetry, esotropia, amblyopia, and submucous cleft palate (Bencze syndrome).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1241(Orphanet)
- OMIM OMIM:141350(OMIM)
- MONDO:0007711(MONDO)
- GARD:2633(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55780901(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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