A condição é causada por uma alteração pontual no gene PURA, localizado no material genético do paciente. Essa mutação compromete a produção adequada da proteína Pur-alfa, fundamental para o desenvolvimento do cérebro.

Os primeiros sinais costumam surgir logo após o nascimento e incluem fraqueza muscular acentuada (hipotonia) e dificuldade grave de alimentação para mamar e deglutir. Muitos recém-nascidos também enfrentam crises de desconforto respiratório e o início precoce de convulsões.

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias genéticas reparadoras aprovadas. O tratamento existente tem foco em controlar as crises convulsivas e prover reabilitação para melhorar a qualidade de vida.

Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia. Opções como valproato de sódio, levetiracetam, carbamazepina e vigabatrina são disponibilizadas gratuitamente pela rede pública. Além disso, a rede pública prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

O diagnóstico é clínico associado à confirmação por exame genético molecular capaz de analisar o gene PURA. Exames de sequenciamento genético, como o sequenciamento completo do exoma, identificam as alterações e contam com registro de procedimento no SUS.