Uma doença neurológica genética rara, causada por uma pequena alteração (mutação pontual) em um gene chamado PURA. É geralmente caracterizada por fraqueza muscular em recém-nascidos, dificuldades para respirar e se alimentar, atraso no desenvolvimento geral (muitas vezes a criança não fala e, com frequência, não consegue andar) e traços faciais característicos de fraqueza muscular. Outras características comuns incluem convulsões (ou episódios parecidos com convulsões), problemas de visão e problemas no funcionamento do cérebro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença neurológica genética rara, causada por uma pequena alteração (mutação pontual) em um gene chamado PURA. É geralmente caracterizada por fraqueza muscular em recém-nascidos, dificuldades para respirar e se alimentar, atraso no desenvolvimento geral (muitas vezes a criança não fala e, com frequência, não consegue andar) e traços faciais característicos de fraqueza muscular. Outras características comuns incluem convulsões (ou episódios parecidos com convulsões), problemas de visão e problemas no funcionamento do cérebro.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.
This is a probable transcription activator that specifically binds the purine-rich single strand of the PUR element located upstream of the MYC gene (PubMed:1448097, PubMed:20976240). May play a role in the initiation of DNA replication and in recombination
Nucleus
Neurodevelopmental disorder with neonatal respiratory insufficiency, hypotonia, and feeding difficulties
An autosomal dominant disorder characterized by severe neonatal hypotonia, respiratory and feeding difficulties, encephalopathy, and severe developmental delay. Additional common features may include seizures, exaggerated startle reflex, abnormal movements, and dysmorphic facial features.
Variantes genéticas (ClinVar)
602 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 6 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devido a mutação pontual
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:438216(Orphanet)
- OMIM OMIM:616158(OMIM)
- MONDO:0014512(MONDO)
- GARD:17740(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q50349635(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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