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Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal
ORPHA:1485

Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal

A síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal, é uma síndrome de artrogripose, descrita em dois irmãos até o momento, caracterizada pela associação de múltiplas contraturas articulares congênitas (das grandes articulações, dedos das mãos e dos pés) e hiperqueratose (ou seja, pele espessa, descamativa e fissurada), com morte ocorrendo na primeira infância. Não houve mais relatos na literatura desde 1993.

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