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Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos pterígios, ptose, sindactilia, pescoço curto, escoliose e fusão vertebral. Associada a mutações no gene MYH3.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2015 May 7

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q79.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
💪
Músculos
4 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Camptodactilia
Frequência: 9/9
100%prev.
Pescoço curto
Frequência: 10/10
100%prev.
HP:0003577
Frequência: 7/7
89%prev.
Baixa estatura
Frequência: 8/9
89%prev.
Pescoço alado
Frequência: 8/9
78%prev.
Dorso nasal longo
Frequência: 7/9
35sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (11)
Ocasional (8)
Muito raro (4)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CamptodactiliaCamptodactyly
Frequência: 9/9100%
Pescoço curtoShort neck
Frequência: 10/10100%
HP:0003577
Frequência: 7/7100%
Baixa estaturaShort stature
Frequência: 8/989%
Pescoço aladoWebbed neck
Frequência: 8/989%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 1994Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

MYH3Myosin-3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Muscle contraction

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, myofibril

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Striated Muscle Contraction
MECANISMO DE DOENÇA

Arthrogryposis, distal, 2A

A form of distal arthrogryposis, a disease characterized by congenital joint contractures that mainly involve two or more distal parts of the limbs, in the absence of a primary neurological or muscle disease. DA2A is characterized by contractures of the hands and feet, oropharyngeal abnormalities, scoliosis, and a distinctive face that includes a very small oral orifice, puckered lips, and a H-shaped dimple of the chin.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
17.2 TPM
Próstata
9.7 TPM
Cervix Ectocervix
9.2 TPM
Tireoide
8.6 TPM
Cervix Endocervix
8.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1Bcontractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1Aarthrogryposis, distal, type 2B3Freeman-Sheldon syndrome
HGNC:7573UniProt:P11055

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MYH3: NM_002470.4(MYH3):c.4023_4024del (p.Cys1341_Asp1342delinsTer) ()
🧬 MYH3: NM_002470.4(MYH3):c.4681C>T (p.Arg1561Ter) ()
🧬 MYH3: NM_002470.4(MYH3):c.1025_1028del (p.Phe342fs) ()
🧬 MYH3: NM_002470.4(MYH3):c.1471_1483del (p.Asn491fs) ()
🧬 MYH3: NM_002470.4(MYH3):c.2532_2533delinsGT (p.Glu845Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.

American journal of human genetics2015 May 07

Multiple pterygium syndrome (MPS) is a phenotypically and genetically heterogeneous group of rare Mendelian conditions characterized by multiple pterygia, scoliosis, and congenital contractures of the limbs. MPS typically segregates as an autosomal-recessive disorder, but rare instances of autosomal-dominant transmission have been reported. Whereas several mutations causing recessive MPS have been identified, the genetic basis of dominant MPS remains unknown. We identified four families affected by dominantly transmitted MPS characterized by pterygia, camptodactyly of the hands, vertebral fusions, and scoliosis. Exome sequencing identified predicted protein-altering mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) in three families. MYH3 mutations underlie distal arthrogryposis types 1, 2A, and 2B, but all mutations reported to date occur in the head and neck domains. In contrast, two of the mutations found to cause MPS in this study occurred in the tail domain. The phenotypic overlap among persons with MPS, coupled with physical findings distinct from other conditions caused by mutations in MYH3, suggests that the developmental mechanism underlying MPS differs from that of other conditions and/or that certain functions of embryonic myosin might be perturbed by disruption of specific residues and/or domains. Moreover, the vertebral fusions in persons with MPS, coupled with evidence of MYH3 expression in bone, suggest that embryonic myosin plays a role in skeletal development.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
    American journal of human genetics· 2015· PMID 25957469mais citado
  2. An autosomal dominant multiple pterygium syndrome.
    J Med Genet· 1988· PMID 2831369recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:65743(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:178110(OMIM)
  3. MONDO:0008338(MONDO)
  4. GARD:13058(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante
Compêndio · Raras BR

Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante

ORPHA:65743 · MONDO:0008338
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q79.8 · Outras malformações congênitas do sistema osteomuscular
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867440
EuropePMC
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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