A Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante é uma condição genética rara, caracterizada pela presença de múltiplas pregas cutâneas (pterígios) que limitam os movimentos das articulações, além de outras alterações musculoesqueléticas e craniofaciais. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os primeiros sinais geralmente aparecem na infância.[1][4]

Os sintomas mais comuns incluem contraturas articulares (como contratura em flexão do cotovelo, joelho e quadril), pterígios (poplíteo, antecubital e pescoço alado), baixa estatura, artrogripose múltipla congênita, camptodactilia (dedos permanentemente fletidos), sinostose carpal e tarsal (fusão de ossos do punho e tornozelo), e deformidades torácicas como tórax em barril e pectus carinatum. Na face, podem ocorrer fissura palatina, dorso nasal longo, orelhas com rotação posterior e de implantação baixa, microcefalia e craniossinostose. Outros achados incluem hérnia inguinal, estenose do canal espinhal cervical, hemivértebras, defeito do septo ventricular e deficiência auditiva.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene MYH3, que fornece instruções para a produção da proteína miosina-3, essencial para a contração muscular e desenvolvimento musculoesquelético. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). Atualmente, há 254 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esses procedimentos, incluindo também a dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][5][6]

O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da função. Inclui fisioterapia e reabilitação para contraturas articulares, correção cirúrgica de pterígios, fissura palatina, hérnia inguinal e deformidades torácicas, além de acompanhamento ortopédico, cardiológico (para defeito do septo ventricular) e auditivo. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o tratamento é individualizado conforme as necessidades de cada paciente.[1][2][6]

A literatura científica (fonte PubTator3) menciona associações entre a síndrome e algumas substâncias, mas **não se trata de recomendações de tratamento**. São apenas correlações observadas em estudos: Cálcio (2 publicações), Vitamina D (2 publicações), Fluorouracil (1 publicação), Tacrolimo (1 publicação), Vitamina A (1 publicação), Pimecrolimo (1 publicação), Acetazolamida (1 publicação), Álcoois (1 publicação), Alitretinoína (1 publicação) e Calcitriol (1 publicação). Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer intervenção.[6]

O prognóstico varia conforme a gravidade das manifestações. Com acompanhamento multidisciplinar e intervenções precoces, muitas pessoas conseguem melhorar a mobilidade e a qualidade de vida. A baixa estatura e as contraturas articulares podem persistir, mas o suporte reabilitador e cirúrgico ajuda a minimizar limitações.[1][4]

A Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante é uma condição genética rara, caracterizada pela presença de múltiplas pregas cutâneas (pterígios) que limitam os movimentos das articulações, além de outras alterações musculoesqueléticas e craniofaciais. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e os primeiros sinais geralmente aparecem na infância.[1][4]

Os sintomas mais comuns incluem contraturas articulares (como contratura em flexão do cotovelo, joelho e quadril), pterígios (poplíteo, antecubital e pescoço alado), baixa estatura, artrogripose múltipla congênita, camptodactilia (dedos permanentemente fletidos), sinostose carpal e tarsal (fusão de ossos do punho e tornozelo), e deformidades torácicas como tórax em barril e pectus carinatum. Na face, podem ocorrer fissura palatina, dorso nasal longo, orelhas com rotação posterior e de implantação baixa, microcefalia e craniossinostose. Outros achados incluem hérnia inguinal, estenose do canal espinhal cervical, hemivértebras, defeito do septo ventricular e deficiência auditiva.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene MYH3, que fornece instruções para a produção da proteína miosina-3, essencial para a contração muscular e desenvolvimento musculoesquelético. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). Atualmente, há 254 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esses procedimentos, incluindo também a dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][5][6]

O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da função. Inclui fisioterapia e reabilitação para contraturas articulares, correção cirúrgica de pterígios, fissura palatina, hérnia inguinal e deformidades torácicas, além de acompanhamento ortopédico, cardiológico (para defeito do septo ventricular) e auditivo. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o tratamento é individualizado conforme as necessidades de cada paciente.[1][2][6]

A literatura científica (fonte PubTator3) menciona associações entre a síndrome e algumas substâncias, mas **não se trata de recomendações de tratamento**. São apenas correlações observadas em estudos: Cálcio (2 publicações), Vitamina D (2 publicações), Fluorouracil (1 publicação), Tacrolimo (1 publicação), Vitamina A (1 publicação), Pimecrolimo (1 publicação), Acetazolamida (1 publicação), Álcoois (1 publicação), Alitretinoína (1 publicação) e Calcitriol (1 publicação). Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer intervenção.[6]

O prognóstico varia conforme a gravidade das manifestações. Com acompanhamento multidisciplinar e intervenções precoces, muitas pessoas conseguem melhorar a mobilidade e a qualidade de vida. A baixa estatura e as contraturas articulares podem persistir, mas o suporte reabilitador e cirúrgico ajuda a minimizar limitações.[1][4]