Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.