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Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian
ORPHA:2952CID-10 · Q74.8OMIM 201550DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício neonatalHerança AR

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian, é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação das articulações e do rosto. O bebê nasce com rigidez nas articulações, polegares dobrados para dentro, fenda no céu da boca, cabeça menor que o normal e fraqueza muscular grave. Não existe um remédio que cure a síndrome, e os cuidados são focados em aliviar os sintomas, apoiar a respiração e a alimentação da criança. Embora a doença não tenha um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames diagnósticos e suporte de reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Herança autossômica recessiva
—
Palato ogival
—
Palato alto e estreito
—
Artrogripose múltipla congênita
—
Hipertricose
—
Gliose dependente de mielina
16sintomas
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Palato ogivalHigh palate
Palato alto e estreitoHigh, narrow palate
Artrogripose múltipla congênitaArthrogryposis multiplex congenita
HipertricoseHypertrichosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6
Últimos 10 anos2publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome tem padrão de herança autossômica recessiva, transmitida de pais portadores para a criança. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos bancos de dados científicos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2952
    Orphanet
  2. GARD:10277
    GARD (NIH)
  3. Q4681410
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-adutos-artrogripose-tipo-christian

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

ORPHA:2952 · MONDO:0008724
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0431886
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara