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Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian
ORPHA:2952CID-10 · Q74.8OMIM 201550DOENÇA RARA

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
9
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
3 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Herança autossômica recessiva
Palato ogival
Palato alto e estreito
Artrogripose múltipla congênita
Hipertricose
Gliose dependente de mielina
16sintomas
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Palato ogivalHigh palate
Palato alto e estreitoHigh, narrow palate
Artrogripose múltipla congênitaArthrogryposis multiplex congenita
HipertricoseHypertrichosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6
Últimos 10 anos2publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The involvement of rare disease patient organisations in therapeutic innovation across rare paediatric neurological conditions: a narrative review.
    Orphanet J Rare Dis· 2022· PMID 35436886recente
  2. Outcomes in pediatric studies of medium-chain acyl-coA dehydrogenase (MCAD) deficiency and phenylketonuria (PKU): a review.
    Orphanet J Rare Dis· 2020· PMID 31937333recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2952(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:201550(OMIM)
  3. MONDO:0008724(MONDO)
  4. GARD:10277(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q4681410(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian
Compêndio · Raras BR

Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian

ORPHA:2952 · MONDO:0008724
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
9 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0431886
Wikidata
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