Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Tipo de artrogripose caracterizada por fenda palatina congênita, microcefalia, craniostenose e artrogripose (limitação da extensão dos cotovelos, polegares flexionados e aduzidos, camptodactilia e pés tortos). Características adicionais incluem dismorfismo facial (face rígida "miopática", inclinação antimongolóide, oftalmoplegia externa, telecanto, orelhas grandes e mal rotadas, boca aberta, mierogenia e palato arqueado alto). Também são observadas insuficiência velofaríngea com dificuldades de deglutição, aumento da secreção do nariz e da garganta, região occipital proeminente, hipotonia muscular generalizada com cianose leve e sem movimentos espontâneos, convulsões, torcicolo, arreflexia, deficiência intelectual, hipertricose de membros inferiores e escleredema (nos primeiros dias de vida). A doença muitas vezes leva à morte precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Nenhum novo caso de artrogripose de polegares aduzidos, tipo cristão, foi descrito desde 1983.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
The involvement of rare disease patient organisations in therapeutic innovation across rare paediatric neurological conditions: a narrative review.
Outcomes in pediatric studies of medium-chain acyl-coA dehydrogenase (MCAD) deficiency and phenylketonuria (PKU): a review.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2952(Orphanet)
- OMIM OMIM:201550(OMIM)
- MONDO:0008724(MONDO)
- GARD:10277(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q4681410(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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