Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome is characterized by moderate intellectual deficit, craniofacial dysmorphism (including broad nose with coloboma of the alea nasi, deep-set eyes, prognathism), hypergonadotropic hypogonadism, eunuchoid habitus, type 1 diabetes mellitus, and epilepsy. It has been described in four patients (three brothers and their sister). This syndrome is probably transmitted as an autosomal recessive trait.

Partes do corpo afetadas

😀

Face

7 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

22sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (3)

Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Diabetes mellitus tipo 1Type I diabetes mellitus

Muito frequente

90%

Nariz largoWide nose

Muito frequente

90%

Pelos pubianos esparsosSparse pubic hair

Muito frequente

90%

Prognatismo mandibularMandibular prognathia

Muito frequente

90%

Concentração sérica de testosterona diminuídaDecreased serum testosterone concentration

Muito frequente

90%

Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulanteElevated circulating follicle stimulating hormone level

Muito frequente

90%

Base nasal estreitaNarrow nasal base

Muito frequente

90%

Olho profundamente inseridoDeeply set eye

Muito frequente

90%

Hábito eunucóideEunuchoid habitus

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Tamanho testicular diminuídoDecreased testicular size

Muito frequente

90%

Deficiência intelectual, moderadaIntellectual disability, moderate

Muito frequente

90%

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Pesquisas abertas

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Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare …🟢 Recrutando

NCT01793168

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