Os genes específicos causadores da síndrome e seu padrão de herança ainda não foram identificados nos catálogos científicos oficiais. Sabe-se que a alteração afeta a formação fetal de indivíduos com cromossomos 46,XY, gerando malformações congênitas múltiplas.

O bebê geralmente apresenta fissura palatina, queixo muito pequeno (micrognatia) e malformações cardíacas conotruncais. Além disso, ocorrem disgenesia gonadal masculina, criptorquidia (testículos que não desceram) e hipospadia.

O registro internacional NCBI GTR possui 17.084 testes genéticos listados no contexto investigativo dessa condição. O SUS prevê exames citogenéticos e moleculares como cariótipo com bandas, FISH e sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico.

Não há cura e não existem medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações da condição. O tratamento consiste no acompanhamento de suporte, correções cirúrgicas de fendas e cardiopatias, além de reabilitação.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico específico publicado. Ainda assim, a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação para doenças raras e exames genéticos de suporte.