Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução

A síndrome microcefalia-hipoplasia cerebelar-defeito de condução cardíaca é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas genéticas raras caracterizada por falha de crescimento, atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual profunda, comportamentos autistas, bloqueio cardíaco adquirido de segundo grau com bradicardia e instabilidade vasomotora. Mãos e pés apresentam dedos fusiformes longos, campto-clinodactilia e dedos apinhados, enquanto o dismorfismo craniofacial inclui microcefalia, testa larga, sobrancelhas finas, fissuras palpebrais inclinadas para cima, orelhas grandes com antélice proeminente, nariz proeminente, filtro longo, lábio superior fino vermelhão e lábio inferior proeminente. Os sinais neurológicos incluem hipotonia, reflexos rápidos, movimentos do tipo distônico e ataxia troncular e os exames de imagem mostram hipoplasia cerebelar e padrão giral simplificado.