Afaquia primária congênita

A afacia primária congênita (CPA) é caracterizada pela ausência do cristalino. A prevalência é desconhecida. A PCR pode estar associada a defeitos oculares secundários variáveis ​​(incluindo aplasia/displasia do segmento anterior do olho, microftalmia e, em alguns casos, ausência da íris, displasia retiniana ou esclerocórnea). A CPA resulta da interrupção precoce do desenvolvimento, por volta da 4ª a 5ª semana de embriogênese, o que impede a formação de qualquer estrutura do cristalino. Mutações no gene FOXE3 foram identificadas em três irmãos afetados, filhos de pais consanguíneos.