A Síndrome oculoauricular tipo Schorderet é uma alteração genética muito rara que atinge o desenvolvimento dos olhos e das orelhas ainda durante a gravidez. Ao nascer, o bebê pode apresentar olhos menores que o normal, catarata, defeitos na íris e ausência do lóbulo da orelha. A condição é causada por alterações no gene HMX1 e tem transmissão autossômica recessiva vinda dos pais. Não existem remédios curativos específicos no mundo nem no Brasil, mas o SUS garante exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

A Síndrome óculo-auricular tipo Schorderet é uma condição genética rara, causada por um problema no desenvolvimento do bebê ainda no útero. Ela se manifesta por várias alterações nos olhos, incluindo: olhos menores que o normal desde o nascimento (microftalmia congênita), córnea pequena, catarata, problemas no desenvolvimento da parte da frente do olho, coloboma (uma falha na estrutura do olho) e uma doença degenerativa da retina que começa cedo (distrofia de cones e bastonetes). Além disso, a síndrome causa alterações nas orelhas externas, como: orelhas de implantação baixa, a dobra externa da orelha (hélice) amassada, uma fenda estreita entre as cartilagens na frente da orelha (incisura intertrágica), uma ligação anormal entre as dobras da orelha (hélice e anti-hélice), o canal auditivo externo estreito e a ausência do lóbulo da orelha.