Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A rare genetic eye disease characterized by optic disk anomalies (bilateral colobomatous optic disks, retinal vessels arising from the peripheral optic disk) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →