disorder of visual system

Aceruloplasminemia

Acidúria mevalónica

Acromatópsia

Afaquia primária congénita

Alacrimia isolada congénita

Albinismo ocular

Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio

Albinismo ocular ligado ao X recessivo

Albinismo oculocutâneo tipo 1A

Albinismo oculocutâneo tipo 1B

Alfa - manosidose, forma adulta

Alfa-manosidose

Alfa-manosidose, forma da infância

Amaurose congénita de Leber

Amiloidose familiar tipo finlandês

Aniridia isolada

Anomalia de Axenfeld

Anomalia de Peters

Anomalia de Rieger-Axenfeld

Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extra-oculares

Anomalia do disco óptico cavitário familiar

Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado

Aplasia isolada do nervo óptico

Apraxia ocular motora, tipo Cogan

Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Atrofia girata da coróide e retina

Atrofia óptica autossómica dominante e catarata

Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica

Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica

Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7

Atrofia óptica ligada ao X de início precoce

Bestrofinopatia autossómica recessiva

Blefarocalásia isolada

Bradiopsia

Carcinoma sebáceo palpebral

Catarata cerúlea

Catarata congénita com microcornea e opacidade da córnea

Catarata coraliforme

Catarata das suturas de início precoce

Catarata lamelar de início precoce

Catarata nuclear de início precoce

Catarata não-sindromática de início precoce

Catarata parcial de início precoce

Catarata polar anterior de início precoce

Catarata polar posterior de início precoce

Catarata pulverulenta

Catarata subcapsular posterior de início precoce

Catarata total de início precoce

Catarata zonular de início precoce

Cegueria noturna estacionária congénita

Queratite autossómica dominante

Queratite do estroma por herpes simplex virus

Queratite fúngica

Queratite infeciosa

Queratite infeciosa epitelial

Queratite intersticial idiopática linear

Queratite por Acanthamoeba

Queratite punctiforme superfical Thygeson

Queratoconjuntivite atópica

Queratoconjuntivite límbica superior

Queratoconjuntivite primaveril

Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy

Ciliopatia retiniana

Cistinose ocular

Quisto do ducto nasolacrimal

Coloboma da coróide e retina

Coloboma da mácula

Coloboma da pálpebra

Coloboma da pálpebra inferior

Coloboma da pálpebra superior

Coloboma da íris

Coloboma do cristalino

Coloboma do disco óptico

Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal

Comunicação arteriovenosa congénita da retina

Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5

Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

Conjuntivite gonocócica

Corio-retinopatia "birdshot"

Coriorretinopatia serosa central

Coroideremia

Coroidite em serpentina

Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada

Coroidopatia interna punctiforme

Criptoftalmia

Criptoftalmia completa

Criptoftalmia isolada

Criptoftalmia parcial

Córnea plana congénita

Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase

Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos

Deficiência de adesão leucocitária tipo III

Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância

Deficiência de galactocinase

Deficiência de galactose mutarotase

Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase

Deficiência de sulfito oxidase isolada

Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo A

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo B

Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo C

Défice generalizado de galactose epimerase

Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

Degeneração marginal Terrien

Degeneração marginal pelúcida

Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve

Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância

Degenerescência retiniana de início tardio

Deleção distal 6p

Dermóide anelar da córnea

Dermóide da córnea ligado ao X

Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante

Despigmentação aguda bilateral da íris

Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia

Disco óptico com escavação congénita

Disgenésia do segmento anterior autossómica recessiva

Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar

Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

Displasia da retina ligada ao X

Displasia oculo-dento-digital

Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea

Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna

Distrofia coriorretiniana isolada

Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder

Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

Distrofia corneana endotelial ligada ao X

Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann

Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens

Distrofia corneana pré-Descemet

Distrofia corneana, endotelial de Fuchs

Distrofia corneana, gelatinosa em gota

Distrofia corneana, gota de mel

Distrofia corneana, microquística

Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois

Distrofia corneana, polimorfa posterior

Distrofia corneana, posterior amorfa

Distrofia corneana, reticular, tipo I

Distrofia corneana, subepitelial mucinosa

Distrofia corneana, tipo Avellino

Distrofia corneana, tipo Groenouw

Distrofia corneana, tipo Lisch

Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler

Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

Distrofia corneana, tipo macular

Distrofia cristalina de Bietti

Distrofia da coróide central areolar

Distrofia da córnea

Distrofia da córnea anterior

Distrofia da córnea posterior

Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares

Distrofia da retina grave com início precoce na infância

Distrofia da retina, genética

Distrofia de erosão epitelial recorrente

Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus

Distrofia do estroma da córnea

Distrofia do estroma da córnea congénita

Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes

Distrofia dos cones e bastonetes

Distrofia dos cones progressiva

Distrofia em padrão

Distrofia endotelial congénita, hereditária

Distrofia endotelial hereditária congénita II

Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto

Distrofia fúndica de Sorsby

Distrofia macular anular concêntrica benigna

Distrofia macular da retina, tipo 2

Distrofia macular de Carolina do Norte

Distrofia macular isolada

Distrofia macular oculta

Distrofia muscular óculo-faríngea

Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal

Distrofia pigmentosa em forma de borboleta

Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina

Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol

Doença Sandhoff

Doença Sandhoff, forma adulta

Doença Sandhoff, forma da infância

Doença Sandhoff, forma juvenil

Doença Sjögren primária

Doença Tay-Sachs

Doença Tay-Sachs, infantil

Doença Tay-Sachs, juvenil

Doença Tay-Sachs, no adulto

Doença da visão cromática

Doença de Best

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2O

Doença de Coats

Doença de Eales

Doença de Gaucher

Doença de Gaucher perinatal letal

Doença de Gaucher tipo 1

Doença de Gaucher tipo 2

Doença de Gaucher tipo 3

Doença de Krabbe

Doença de Krabbe da infância

Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil

Doença de Krabbe de apresentação no adulto

Doença de Norrie

Doença de Oguchi

Doença de Stargardt

Doença de Vogt-Koyanagi-Harada

Doença de Wagner

Doença glaucomatociclítica por crises

Doença ocular tipo ilha Aland

Doença oftalmológica IgG4-relacionada

Doença sindromática do sistema lacrimal

Drusas dominante

Duplicação ocular unilateral

Défice de galactose epimerase eritrocitária

Ectopia lentis isolada

Ectropion congénito

Ectropion congénito isolado

Ectropion uveae congénito

Edema macular quístico autossómico dominante

Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase

Endoftalmite

Endoftalmite aguda

Endoftalmite crónica

Endotelite

Entropion congénito isolado

Epiblefaron

Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica

Esclerite idiopática

Esclerite imunomediada

Esclerite infeciosa

Esclerocórnea congénita isolada

Espectro clínico de neuromielite óptica

Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4

Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-MOG

Espectro clínico de neuromielite óptica sem anticorpos anti-MOG ou anticorpos anti-AQP4

Estrias angióides isoladas

Euriblefaron

Facomatose cesioflammea

Facomatose cesiomarmorata

Facomatose pigmento-vascular

Facomatose spilorosea

Fenómeno de Marcus-Gunn inverso

Fibrose congénita dos músculos extra-oculares

Filariose linfática

Fundus albipunctatus

Fundus pulverulentus

Galactosemia

Galactosialidose

Gangliosidose GM1

Gangliosidose GM1 tipo 1

Gangliosidose GM1 tipo 2

Gangliosidose GM1 tipo 3

Glaucoma congénito

Glaucoma de origem genética de início pediátrico

Glaucoma juvenil

Glaucoma neovascular

Glaucoma secundário de início precoce

Glioma das vias ópticas

Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina

Hemangioma racemoso retiniano isolado

Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

Hipoplasia isolada da fóvea

Hipoplasia isolada do nervo óptico

Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase

Ictiose Harlequim

Ictiose lamelar

Ictiose ligada ao X sindromática recessiva

Incapacidade visual cerebral

Incontinência pigmentar

Iridociclite heterocrómica de Fuchs

Iridogoniodisgenesia

Iridosquisis isolada

Leiomioma da órbita

Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminais da córnea (limbo), por queimaduras oculares

Linfoma intraocular primário

Linfoma oculocerebral primário

Linfoma primário da conjuntiva

Macroaneurisma arterial retiniano familiar

Maculopatia placóide persistente

Maculopatia torpedo

Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos

Malformação capilar da retina

Meduloepitelioma intraocular

Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário

Megalocórnea congénita isolada

Melanoma maligno da conjuntiva

Melanoma uveal

Microcoria congénita

Microftalmia colobomatosa

Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma

Microftalmia sindromática tipo 5

Microftalmia, tipo Lenz

Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado

Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares

Monocromatismo de cones azuis

Mucolipidose tipo IV

Mucopolissacaridose tipo 1

Mucopolissacaridose tipo 6

Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta

Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva

Nanoftalmia

Neoplasia escamosa da superfície ocular

Neurite óptica isolada

Neurite óptica isolada recidivante

Neurite ótica isolada única

Neuropatia óptica auto-imune/inflamatória

Neuropatia óptica autossómica dominante

Neuropatia óptica hereditária

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Neurorretinite idiopática recorrente

Neuroretinite subaguda unilateral difusa

Neurorretinopatia macular aguda

NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutan

NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan

NÃO RARA NA EUROPA: Queratoconus isolado

NÃO RARA NA EUROPA: Degeneração macular miópica

NÃO RARA NA EUROPA: Degenerescência macular relacionada com a idade

NÃO RARA NA EUROPA: Estrabismo essencial

NÃO RARA NA EUROPA: Neuropatia óptica isquémica anterior não arterítica

NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Sjögren

NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de dispersão do pigmento

NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de exfoliação

Oclusão da artéria central da retina

Oclusão da veia central da retina

Oftalmia simpática

Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

Osteoma coroidal

Osteopetrose - hipogamaglobulinemia

Osteopetrose com acidose tubular renal

Osteopetrose intermédia

Osteopetrose maligna autossómica recessiva

Panuveíte

Panuveíte idiopática

Panuveíte infeciosa

Paralisia congénita do nervo abducens

Paralisia congénita do nervo oculomotor

Paralisia do nervo troclear congénita familiar

Paralisia oculomotora

Paralisia oculomotora supranuclear

Paralisia supranuclear progressiva clássica

Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal

Parésia supranuclear progressiva

Perineurite óptica idiopática

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina

Piebaldismo

Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma

Pterígio da conjuntiva familiar

Ptose congénita

Queratopatia neurotrófica

Retina com manchas, forma familiar benigna

Retina mosqueada de Kandori

Retiniana tipo Bothnia, distrofia

Retinite pigmentosa

Retinite pontuada albescens

Retinoblastoma

Retinoblastoma familiar

Retinoblastoma unilateral

Retinopatia associada a cancro

Retinopatia da prematuridade

Retinopatia externa anular aguda

Retinopatia oculta externa zonal aguda

Retinosquisis ligada ao X

Retração congénita da pálpebra

Ribosiduria-AICA

Sialadenite e dacrioadenite IgG4-relacionada

Simblefaron congénito

Spasmus nutans

Síndrome Alagille

Síndrome Alagille por microdeleção 20p12

Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1

Síndrome Alagille por uma mutação pontual no NOTCH2

Síndrome Axenfeld-Rieger

Síndrome Barber-Say

Síndrome Behr

Síndrome CHIME

Síndrome COFS

Síndrome Chandler

Síndrome Cogan

Síndrome Duane

Síndrome EEC

Síndrome EEM

Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase

Síndrome Fraser

Síndrome Gardner

Síndrome Goldmann-Favre

Síndrome Hurler-Scheie

Síndrome IRVAN

Síndrome Joubert com defeito oculorenal

Síndrome Kearns-Sayre

Síndrome Knobloch

Síndrome Lowry-Maclean

Síndrome MMEP

Síndrome MRCS

Síndrome Marin-Amat

Síndrome Marshall

Síndrome Matthew-Wood

Síndrome Micro

Síndrome Mietens

Síndrome Moebius

Síndrome Morning glory

Síndrome Netherton

Síndrome Opitz GBBB

Síndrome Peters-plus

Síndrome Pierre-Robin isolado

Síndrome RHYNS

Síndrome Revesz

Síndrome SHORT

Síndrome Scheie

Síndrome Sjögren-Larsson

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Síndrome Stickler

Síndrome Sturge-Weber

Síndrome Tietz

Síndrome blefaro-queilo-odôntico

Síndrome corneo-dermato-ósseo

Síndrome da córnea frágil

Síndrome de Bakrania-Ragge

Síndrome de Coats-plus

Síndrome de Hurler

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Marcus-Gunn

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Tolosa-Hunt

Síndrome de amaurose-hipertricose

Síndrome de aniridia-agenesia renal-perturbação psicomotora

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica

Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares

Síndrome de anquiloblefaro filiforme congénito-ânus imperforado

Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial

Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa

Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea

Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus

Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante

Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1

Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2

Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino

Síndrome de catarata congénita-disgenésia do segmento anterior

Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo

Síndrome de cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia

Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia

Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B

Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hallux valgus

Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva

Síndrome de defeito aurículo-ventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal

Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córnea

Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma

Síndrome de derrame uveal idiopática

Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4

Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas

Síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma

Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira

Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber

Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca

Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita

Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia corio-retiniana-miopia

Síndrome de glaucoma-apneia do sono

Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata

Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil

Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior

Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea

Síndrome de megalocórnea-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia

Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular

Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto

Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de microdeleção Xq21

Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélica

Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X

Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares

Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma

Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática

Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal

Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico

Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes

Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

Síndrome de neve visual

Síndrome de nevo sebáceo linear

Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marcha

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo

Síndrome de retracção Duane com surdez congénita

Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular

Síndrome espondilo-ocular

Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2

Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

Síndrome oculo-facio-cardio-dentário

Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet

Síndrome osteoporose-pseudoglioma

Síndrome torção tarsíca

Síndrome trissomia 13

Síndrome unha-rótula

Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

Telangiectasia idiopática macular, tipo 1

Telangiectasia idiopática macular, tipo 3

Telecanto

Tirosinemia tipo 2

Tricomacia oligocone

Tritanopia

Tumor vasoproliferativo da retina

Uveíte

Uveíte anterior

Uveíte anterior idiopática isolada

Uveíte anterior infeciosa

Uveíte anterior não infeciosa

Uveíte facoanafilática

Uveíte intermédia

Uveíte paraneoplásica

Uveíte posterior

Uveíte posterior idiopática

Uveíte posterior infeciosa

Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral

Vitreorretinopatia

Vitreorretinopatia exsudativa familiar

Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante

Vítreo primário hiperplásico persistente

Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante

Xantomatose cerebrotendinosa

Úlcera Mooren