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Distrofia corneana endotelial ligada ao X
ORPHA:293621CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.0OMIM 300779DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatalHerança XL
Também conhecida comoXECD
Sinônimos clínicos: XECD

A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia corneana endotelial ligada ao X, também chamada de XECD, é uma condição genética rara que atinge a córnea desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente em meninos e provoca uma turvação difusa ou aspecto de vidro fosco nos olhos, levando à visão embaçada e redução da nitidez visual. Os pacientes também podem apresentar movimentos involuntários nos olhos (nistagmo) ou desvio ocular (esotropia). A doença não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de cuidados oftalmológicos.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
35
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H18.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Acuidade visual reduzida
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Opacidade corneana
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ceratopatia em faixa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do endotélio corneano
Muito frequente (99-80%)
3%prev.
Catarata nuclear
Raro (<5%)
3%prev.
Nistagmo
Raro (<5%)
9sintomas
Muito frequente (4)
Muito raro (3)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity
Muito frequente (99-80%)90%
Opacidade corneanaCorneal opacity
Muito frequente (99-80%)90%
Ceratopatia em faixaBand keratopathy
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do endotélio corneanoAbnormal corneal endothelium morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Catarata nuclearNuclear cataract
Raro (<5%)3%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20261 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia corneana endotelial ligada ao X

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Multimodal Imaging of Genetically Confirmed X-Linked Endothelial Corneal Dystrophy.

Cornea2026 Apr 01

To report clinical features of genetically confirmed x-linked endothelial corneal dystrophies using multimodal corneal imaging. Four corneas of a 22-year-old male and a 58-year-old female patient with x-linked endothelial corneal dystrophy were examined with slit-lamp biomicroscopy, Scheimpflug tomography, anterior segment optical coherence tomography, in vivo corneal confocal microscopy, and specular microscopy. Clinical features and multimodal imaging findings were analyzed. Best-corrected visual acuity (in logMAR) was 0.2 (OD/OS) in the female, and 0.3 (OD) and 0.5 (OS) in the male. Clinical examination demonstrated moon crater-like lesions of the posterior cornea in the female patient, whereas the male patient showed diffuse stromal opacities with pronounced moon crater-like changes. Anterior segment optical coherence tomography revealed single hyperreflective lesions at the level of Descemet membrane and endothelium in the female patient (central corneal thickness: OD: 580 μm/OS: 586 μm), whereas the male patient demonstrated a stronger hyperreflective thickening of Descemet membrane (central corneal thickness: OD: 659 μm/OS: 676 μm). In vivo corneal confocal microscopy revealed corneal guttae in the female patient, whereas the male patient's findings were subepithelial and stromal hyperreflective fibrosis, parallel, thin, long hyporeflective bands within the corneal stroma, hyperreflectivity at level of Descemet membrane, and hyperreflective endothelial cells with pleomorphism, polymegethism, and enlarged nuclei. Furthermore, Descemet membrane revealed hyporeflective moon crater-like lesions with hyperreflective material in its center. X-linked endothelial corneal dystrophy shares clinical and diagnostic features with other endothelial corneal dystrophies, raising the question of whether it is a distinct subtype or the result of multiple coexisting corneal dystrophies causing a heterogenous clinical picture. Additional genetic testing is necessary to identify the causative genetic background.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma forma genética e rara de distrofia da córnea que atinge a camada endotelial interna do olho. Ela causa neblina ou turvação em vidro fosco na córnea e diminuição da visão em indivíduos do sexo masculino.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:293621
    Orphanet
  2. GARD:17339
    GARD (NIH)
  3. Q4053279
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Distrofia corneana endotelial ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-ligada-ao-x

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Distrofia corneana endotelial ligada ao X

ORPHA:293621 · MONDO:0010426
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
35 casos conhecidos
Herança
X-linked recessive
CID-10
H18.5 · Distrofias hereditárias da córnea
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2749049
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara