A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia corneana endotelial ligada ao X, também chamada de XECD, é uma condição genética rara que atinge a córnea desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente em meninos e provoca uma turvação difusa ou aspecto de vidro fosco nos olhos, levando à visão embaçada e redução da nitidez visual. Os pacientes também podem apresentar movimentos involuntários nos olhos (nistagmo) ou desvio ocular (esotropia). A doença não possui um PCDT específico nem medicamentos próprios dispensados na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de cuidados oftalmológicos.
A distrofia corneana endotelial ligada ao X (XECD) é um subtipo raro de distrofia corneana posterior caracterizada por turvação congênita da córnea em vidro fosco ou neblina difusa da córnea e visão turva em pacientes do sexo masculino.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Doença com base genética
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É uma forma genética e rara de distrofia da córnea que atinge a camada endotelial interna do olho. Ela causa neblina ou turvação em vidro fosco na córnea e diminuição da visão em indivíduos do sexo masculino.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia corneana endotelial ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-ligada-ao-x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia corneana endotelial ligada ao X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata