Distrofia endotelial hereditária congênita II

ORPHA:293603CID-10 · H18.5CID-11 · 9A70.0OMIM 217700DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of orbital region

Visão / ocularInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoCHEDCHED2CHEDII

Sinônimos clínicos: CHED autossómica recessiva · CHED2 · CHEDII · +4

Auditável

Uma doença rara que afeta a parte de trás da córnea. Ela é caracterizada por deixar as córneas com uma aparência embaçada e espalhada, como vidro fosco, e por um espessamento acentuado da córnea desde o nascimento. As pessoas afetadas também apresentam movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e visão borrada.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A distrofia endotelial hereditária congênita II, conhecida também como CHED2, é uma alteração genética rara que deixa a córnea do bebê embaçada e esbranquiçada desde o nascimento. A família costuma perceber a perda de transparência no olho (aspecto de vidro fosco), movimentos involuntários dos olhos e sinais de visão turva. A causa está relacionada a alterações no gene SLC4A11, transmitidas de forma recessiva por pais portadores. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de atenção à saúde ocular do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 217700 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma doença rara que afeta a parte de trás da córnea. Ela é caracterizada por deixar as córneas com uma aparência embaçada e espalhada, como vidro fosco, e por um espessamento acentuado da córnea desde o nascimento. As pessoas afetadas também apresentam movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e visão borrada.

Pesquisas ativas

1 ensaio

5 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

208 artigos

Último publicado: 2026 Mar 28

Em pesquisa

1 molécula

NEPAFENAC

O que está sendo pesquisado

1 molécula em estudo — nenhuma com registro para esta doença

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NEPAFENAC

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Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: H18.5

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️

Olhos

7 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Aumento da espessura corneana

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Edema estromal da córnea

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Opacidade corneana

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Morfologia anormal da membrana de Descemet

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Visão turva

Frequente (79-30%)

55%prev.

Acuidade visual reduzida

Frequente (79-30%)

12sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (2)

Ocasional (3)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da espessura corneanaIncreased corneal thickness

Muito frequente (99-80%)90%

Edema estromal da córneaCorneal stromal edema

Muito frequente (99-80%)90%

Opacidade corneanaCorneal opacity

Muito frequente (99-80%)90%

Morfologia anormal da membrana de DescemetAbnormal Descemet membrane morphology

Muito frequente (99-80%)90%

Visão turvaBlurred vision

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2026

Total histórico208PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

SLC4A11

SLC4A11Solute carrier family 4 member 11Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Corneal dystrophy and perceptive deafness

An ocular disease characterized by the association of corneal clouding with progressive perceptive hearing loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tireoide

103.0 TPM

Glândula salivar

73.8 TPM

Rim - Medula

31.1 TPM

Esôfago - Mucosa

20.7 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

19.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

COL8A2962 AGBL1813 LOXHD1798 ZEB1784 TCF4755

OUTRAS DOENÇAS (4)

corneal dystrophy-perceptive deafness syndromecorneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4congenital hereditary endothelial dystrophy of corneaFuchs' endothelial dystrophy

HGNC:16438UniProt:Q8NBS3

Medicamentos e terapias

NEPAFENACPhase 2

Mecanismo: Cyclooxygenase inhibitor

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

223 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.990_991insA (p.Arg331fs) ()

🧬 SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.853C>T (p.Gln285Ter) ()

🧬 SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.2386C>T (p.Gln796Ter) ()

🧬 SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.2192+1G>T ()

🧬 SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.1980G>C (p.Gln660His) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 93 variantes classificadas pelo ClinVar.

60

28

5

Patogênica (64.5%)

VUS (30.1%)

Benigna (5.4%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.1691del (p.Ile564fs) [Likely pathogenic]

SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.1337G>A (p.Trp446Ter) [Likely pathogenic]

SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.657dup (p.Arg220fs) [Likely pathogenic]

SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.1101C>G (p.Tyr367Ter) [Likely pathogenic]

SLC4A11: NM_001174089.2(SLC4A11):c.1258_1264del (p.Ala420fs) [Likely pathogenic]

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

2Fase 23

·Pré-clínico3

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 1 medicamento · 5 ensaios

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia endotelial hereditária congênita II

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Distrofia endotelial hereditária congênita II

Centros para Distrofia endotelial hereditária congênita II

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

O que está sendo pesquisado

Escala de raridade

Acho que tenho Distrofia endotelial hereditária congênita II

Sou paciente de Distrofia endotelial hereditária congênita II

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos e terapias

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia endotelial hereditária congênita II

Centros de Referência SUS

Centros para Distrofia endotelial hereditária congênita II

Detalhes dos centros

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Distrofia endotelial hereditária congênita II

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