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Forma autossômica recessiva de glaucoma congênito causada por mutação(ões) no gene CYP1B1, que codifica o citocromo P450 1B1.
Forma autossômica recessiva de glaucoma congênito causada por mutação(ões) no gene CYP1B1, que codifica o citocromo P450 1B1.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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