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Duplicação ocular unilateral
ORPHA:3374

Duplicação ocular unilateral

Doença rara do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizada por duplicação unilateral de um olho, que pode aparecer como um olho sinoftálmico numa única órbita ou como dois olhos unilaterais separados, cada um numa órbita separada. A malformação está sempre associada a outras anomalias do sistema nervoso central (como porencefalia, meningocelo ou quistos aracnóides) e a anomalias craniofaciais. É frequente a existência de probóscide. Clinicamente, é típica a ocorrência de perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e epilepsia.

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