Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Criptoftalmia completa é uma condição rara do desenvolvimento ocular, presente desde o nascimento (idade de início antenatal ou neonatal). A palavra 'criptoftalmia' significa 'olho escondido': na forma completa, as pálpebras não se formam adequadamente e a pele cobre todo o globo ocular, dando a aparência de que o olho está ausente. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
O principal sinal da Criptoftalmia completa é a ausência de abertura palpebral, com a pele lisa e contínua cobrindo o olho. Isso pode estar associado a outras alterações oculares, como microftalmia (olho pequeno) ou anoftalmia (ausência do globo ocular). Como a condição é congênita, os sinais são percebidos já no nascimento.[1]
Causas genéticas
A Criptoftalmia completa está associada a variantes patogênicas no gene FREM2 (FRAS1-related extracellular matrix protein 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento dos tecidos, incluindo a formação das pálpebras e da superfície ocular. A herança é geralmente autossômica recessiva, mas os padrões específicos de herança para esta condição ainda estão sendo estudados.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado no exame clínico ao nascimento, confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 266 variantes registradas no ClinVar relacionadas à condição.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da Criptoftalmia completa é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O tratamento é cirúrgico e visa reconstruir as pálpebras e, quando possível, preservar ou melhorar a função visual. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe especializada.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para Criptoftalmia completa. As abordagens descritas são exclusivamente cirúrgicas e de reabilitação.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão das alterações oculares e da possibilidade de intervenção cirúrgica precoce. Com acompanhamento especializado e reabilitação, é possível melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, obter ganhos funcionais. O suporte psicológico e social é fundamental para a criança e a família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Criptoftalmia completa é uma condição rara do desenvolvimento ocular, presente desde o nascimento (idade de início antenatal ou neonatal). A palavra 'criptoftalmia' significa 'olho escondido': na forma completa, as pálpebras não se formam adequadamente e a pele cobre todo o globo ocular, dando a aparência de que o olho está ausente. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
O principal sinal da Criptoftalmia completa é a ausência de abertura palpebral, com a pele lisa e contínua cobrindo o olho. Isso pode estar associado a outras alterações oculares, como microftalmia (olho pequeno) ou anoftalmia (ausência do globo ocular). Como a condição é congênita, os sinais são percebidos já no nascimento.[1]
Causas genéticas
A Criptoftalmia completa está associada a variantes patogênicas no gene FREM2 (FRAS1-related extracellular matrix protein 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento dos tecidos, incluindo a formação das pálpebras e da superfície ocular. A herança é geralmente autossômica recessiva, mas os padrões específicos de herança para esta condição ainda estão sendo estudados.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado no exame clínico ao nascimento, confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 266 variantes registradas no ClinVar relacionadas à condição.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da Criptoftalmia completa é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O tratamento é cirúrgico e visa reconstruir as pálpebras e, quando possível, preservar ou melhorar a função visual. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe especializada.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para Criptoftalmia completa. As abordagens descritas são exclusivamente cirúrgicas e de reabilitação.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão das alterações oculares e da possibilidade de intervenção cirúrgica precoce. Com acompanhamento especializado e reabilitação, é possível melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, obter ganhos funcionais. O suporte psicológico e social é fundamental para a criança e a família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507). Involved in the development of eyelids and the anterior segment of the eyeballs (PubMed:29688405, PubMed:30802441)
Cell membrane
Fraser syndrome 2
A form of Fraser syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, and urogenital abnormalities including renal agenesis or hypoplasia. Additional features include abnormalities of the larynx, ear malformations, and facial abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Criptoftalmia completa
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Heterochromatin reorganization associated with the transcriptional reprogramming under viral infection in Arabidopsis.
VALIDATION OF THE 2025 ATA RISK STRATIFICATION SYSTEM IN A COHORT OF PATIENTS WITH PAPILLARY THYROID CARCINOMA.
Spontaneous Thrombosis of a Long-Segment Hepatic Artery Aneurysm During Conservative Management: A Case Report on an 11-Year Follow-Up.
Severe Spaghetti Wrist Injury With Complete Laceration of Median Nerve, Radial and Ulnar Arteries, and Multiple Flexor Tendons: A Case Report and Literature Review.
Refractory Gastric Antral Vascular Ectasia as a Sentinel for "Burned-Out" Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease and Rapid Hepatocellular Carcinoma Progression in a Post-transcatheter Aortic Valve Implantation Dialysis Patient.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98949(Orphanet)
- MONDO:0020360(MONDO)
- GARD:16876(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55789308(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Criptoftalmia completa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata