Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Criptoftalmia completa é uma condição rara do desenvolvimento ocular, presente desde o nascimento (idade de início antenatal ou neonatal). A palavra 'criptoftalmia' significa 'olho escondido': na forma completa, as pálpebras não se formam adequadamente e a pele cobre todo o globo ocular, dando a aparência de que o olho está ausente. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1]
Sinais e sintomas
O principal sinal da Criptoftalmia completa é a ausência de abertura palpebral, com a pele lisa e contínua cobrindo o olho. Isso pode estar associado a outras alterações oculares, como microftalmia (olho pequeno) ou anoftalmia (ausência do globo ocular). Como a condição é congênita, os sinais são percebidos já no nascimento.[1]
Causas genéticas
A Criptoftalmia completa está associada a variantes patogênicas no gene FREM2 (FRAS1-related extracellular matrix protein 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento dos tecidos, incluindo a formação das pálpebras e da superfície ocular. A herança é geralmente autossômica recessiva, mas os padrões específicos de herança para esta condição ainda estão sendo estudados.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado no exame clínico ao nascimento, confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 266 variantes registradas no ClinVar relacionadas à condição.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo da Criptoftalmia completa é multidisciplinar e inclui atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição. O tratamento é cirúrgico e visa reconstruir as pálpebras e, quando possível, preservar ou melhorar a função visual. Cada caso deve ser avaliado individualmente por uma equipe especializada.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para Criptoftalmia completa. As abordagens descritas são exclusivamente cirúrgicas e de reabilitação.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da extensão das alterações oculares e da possibilidade de intervenção cirúrgica precoce. Com acompanhamento especializado e reabilitação, é possível melhorar a qualidade de vida e, em alguns casos, obter ganhos funcionais. O suporte psicológico e social é fundamental para a criança e a família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **criptoftalmia completa** é uma anomalia congênita ultra-rara cujos sinais são notados antes do parto ou logo no nascimento da criança. Ela está associada a alterações no gene **FREM2**, responsável por produzir uma proteína de sustentação da matriz extracelular. Embora a condição não conste em um protocolo clínico com diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos. O diagnóstico preciso pode ser apoiado por testes laboratoriais especializados como o cariótipo e o sequenciamento do exoma.
Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Sinais e sintomas
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Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Fraser syndrome 2
A form of Fraser syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, and urogenital abnormalities including renal agenesis or hypoplasia. Additional features include abnormalities of the larynx, ear malformations, and facial abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Criptoftalmia completa
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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A criptoftalmia completa está associada a mutações no gene **FREM2**. Este gene é responsável por produzir a proteína FRAS1-related extracellular matrix protein 2, componente da matriz extracelular.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Criptoftalmia completa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/criptoftalmia-completa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Criptoftalmia completa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
