Introdução
O que você precisa saber de cara
Criptoftalmia completa é uma anomalia congênita rara caracterizada pela ausência completa das pálpebras e cílios, com a pele da face se estendendo continuamente sobre a órbita ocular. Frequentemente associada a outras malformações, como anomalias geniturinárias e sindactilia, sua causa está ligada a mutações no gene FREM2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Extracellular matrix protein required for maintenance of the integrity of the skin epithelium and for maintenance of renal epithelia (PubMed:15838507). Required for epidermal adhesion (PubMed:15838507). Involved in the development of eyelids and the anterior segment of the eyeballs (PubMed:29688405, PubMed:30802441)
Cell membrane
Fraser syndrome 2
A form of Fraser syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by cryptophthalmos, cutaneous syndactyly, and urogenital abnormalities including renal agenesis or hypoplasia. Additional features include abnormalities of the larynx, ear malformations, and facial abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
266 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Criptoftalmia completa
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Heterochromatin reorganization associated with the transcriptional reprogramming under viral infection in Arabidopsis.
VALIDATION OF THE 2025 ATA RISK STRATIFICATION SYSTEM IN A COHORT OF PATIENTS WITH PAPILLARY THYROID CARCINOMA.
Spontaneous Thrombosis of a Long-Segment Hepatic Artery Aneurysm During Conservative Management: A Case Report on an 11-Year Follow-Up.
Severe Spaghetti Wrist Injury With Complete Laceration of Median Nerve, Radial and Ulnar Arteries, and Multiple Flexor Tendons: A Case Report and Literature Review.
Refractory Gastric Antral Vascular Ectasia as a Sentinel for "Burned-Out" Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease and Rapid Hepatocellular Carcinoma Progression in a Post-transcatheter Aortic Valve Implantation Dialysis Patient.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Heterochromatin reorganization associated with the transcriptional reprogramming under viral infection in Arabidopsis.
- VALIDATION OF THE 2025 ATA RISK STRATIFICATION SYSTEM IN A COHORT OF PATIENTS WITH PAPILLARY THYROID CARCINOMA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98949(Orphanet)
- MONDO:0020360(MONDO)
- GARD:16876(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55789308(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
